单纯红细胞再障性贫血是少见贫血性疾病，特征为骨髓红细胞系列显著减少、粒巨核细胞系列增生正常。发病机制有免疫和遗传因素。临床表现为进行性贫血等，无肝脾淋巴结肿大。实验室检查血常规等有相应表现。分为先天性和获得性，先天性多婴幼儿发病与遗传有关，获得性分原发和继发。诊断需依据表现等并鉴别其他疾病。治疗因类型而异，先天性主要支持及促红细胞生成，获得性原发用免疫抑制剂，继发治原发病。预后因类型不同而异，先天性病情严重程度不一，获得性原发部分可缓解易复发，继发取决于原发病。
一、定义
单纯红细胞再障性贫血（pureredcellaplasia，PRCA）是一种少见的贫血性疾病，其特征为骨髓中红细胞系列显著减少，而粒细胞和巨核细胞系列增生正常。
二、发病机制
1.免疫因素：部分患者存在自身抗体，可抑制红细胞前体细胞的增殖分化。例如，一些获得性单纯红细胞再障性贫血患者体内存在抗红细胞生成素（EPO）抗体或抗红系前体细胞抗体，这些抗体可阻碍红细胞的生成过程。
2.遗传因素：先天性单纯红细胞再障性贫血（如Diamond-Blackfan贫血）与遗传基因突变有关，是由于编码核糖体蛋白等相关基因发生突变，导致红系祖细胞增殖和分化异常。例如，Diamond-Blackfan贫血患者中发现多个核糖体蛋白基因（如RPS19、RPS24等）的突变，影响了红系细胞的正常发育。
三、临床表现
1.贫血表现：患者主要表现为进行性面色苍白、乏力、头晕、心悸等贫血症状。儿童患者可能出现生长发育迟缓，因为贫血会影响其正常的生理代谢和组织器官的发育。例如，婴幼儿期发病的先天性单纯红细胞再障性贫血患儿，会出现身高、体重增长落后于同龄儿童的情况。
2.其他表现：一般无肝脾淋巴结肿大等表现，这与其他一些贫血性疾病不同，如溶血性贫血常伴有脾肿大。
四、实验室检查
1.血常规：血红蛋白、红细胞计数显著降低，而白细胞计数、血小板计数一般正常。网织红细胞明显减少，这是因为红细胞系列增生显著减少。例如，血红蛋白可低于60g/L，网织红细胞计数常低于0.5%。
2.骨髓象：骨髓有核细胞增生正常，但红系细胞显著减少，常低于正常的5%，粒红比例明显增高。红系细胞形态一般无明显异常，但数量极少。
3.血清学检查：血清EPO水平常明显增高，因为骨髓中红系细胞减少，机体通过反馈机制促使EPO分泌增加以刺激红细胞生成。例如，血清EPO水平可高于正常参考值数倍。
五、分类
1.先天性单纯红细胞再障性贫血：多在婴幼儿期发病，与遗传因素相关，如Diamond-Blackfan贫血，患者存在特定的基因缺陷，导致红系祖细胞功能异常。
2.获得性单纯红细胞再障性贫血：又可分为原发性和继发性。原发性获得性单纯红细胞再障性贫血病因不明；继发性者可由药物（如氯霉素、苯妥英钠等）、感染（如病毒感染、支原体感染等）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等）、肿瘤等引起。例如，某些淋巴瘤患者可能继发单纯红细胞再障性贫血，可能与肿瘤细胞产生的免疫抑制物质或免疫反应异常有关。
六、诊断与鉴别诊断
1.诊断：根据典型的临床表现（进行性贫血，无肝脾肿大等）、血常规（血红蛋白及红细胞显著降低，网织红细胞减少）、骨髓象（红系显著减少，粒红比例增高）以及血清EPO水平增高可作出初步诊断。进一步需要排除其他引起红细胞减少的疾病，如再生障碍性贫血（再生障碍性贫血除了红细胞减少外，还有白细胞和血小板减少，骨髓象呈三系增生减低）、纯红细胞再生障碍危象（多有原发病诱因，如感染等，一般为自限性，骨髓象红系短暂减少）等。
2.鉴别诊断：与再生障碍性贫血鉴别时，再生障碍性贫血骨髓象表现为三系造血细胞减少，而单纯红细胞再障性贫血骨髓象主要是红系减少；与纯红细胞再生障碍危象鉴别时，纯红细胞再生障碍危象多有明确诱因，且一般病程较短，骨髓象红系减少是暂时的，而单纯红细胞再障性贫血病程相对较长，红系减少持续存在。
七、治疗
1.先天性单纯红细胞再障性贫血：治疗主要是支持治疗和促进红细胞生成。对于Diamond-Blackfan贫血患者，可使用糖皮质激素治疗，部分患者可改善症状。例如，小剂量泼尼松可能对部分患儿有效，但长期使用需注意激素的副作用，如影响儿童生长发育等。对于激素治疗无效的患者，可考虑造血干细胞移植，但移植风险需要权衡。
2.获得性单纯红细胞再障性贫血：
原发性获得性单纯红细胞再障性贫血：可使用免疫抑制剂治疗，如抗胸腺细胞球蛋白、环孢素等。例如，环孢素可能通过抑制T淋巴细胞活性来改善病情，但需要监测药物的副作用，如肝肾功能损害等。
继发性获得性单纯红细胞再障性贫血：首先需要治疗原发病。如药物引起的，应停用相关药物；感染引起的，积极抗感染治疗；自身免疫性疾病引起的，治疗自身免疫性疾病。当原发病得到控制后，部分患者的单纯红细胞再障性贫血可缓解。
八、预后
1.先天性单纯红细胞再障性贫血：病情严重程度不一，部分患者经过治疗可改善贫血症状，生长发育逐渐赶上正常儿童，但也有部分患者可能预后较差，存在严重的贫血并发症等。例如，严重的先天性单纯红细胞再障性贫血患儿如果不及时治疗，可能因重度贫血导致心功能衰竭等严重并发症。
2.获得性单纯红细胞再障性贫血：原发性获得性单纯红细胞再障性贫血部分患者经治疗可缓解，但容易复发；继发性获得性单纯红细胞再障性贫血的预后取决于原发病的情况，原发病能够治愈的，单纯红细胞再障性贫血预后较好；原发病难以治愈的，预后相对较差。例如，由肿瘤引起的继发性单纯红细胞再障性贫血，肿瘤进展时，贫血可能加重。
