小儿贫血的诊断标准
小儿贫血根据不同年龄阶段有相应诊断标准,新生儿期Hb<145g/L、1-4个月婴儿Hb<90g/L、4-6个月婴儿Hb<100g/L、6个月-6岁儿童Hb<110g/L、6-14岁儿童Hb<120g/L可诊断为贫血。贫血病因包括红细胞生成减少性贫血(如营养性贫血、骨髓造血功能障碍)、红细胞破坏过多性贫血(如遗传性和后天性获得性溶血性贫血)、失血性贫血(急性和慢性失血性贫血)。辅助检查对小儿贫血诊断重要,血常规可初步判断贫血及程度,外周血涂片可提示病因,骨髓穿刺对骨髓造血相关疾病诊断重要,相关生化检查如铁代谢、维生素B和叶酸、溶血相关检查有助于特定贫血的诊断和鉴别。
一、小儿不同年龄阶段贫血的诊断标准
(一)新生儿期贫血诊断标准
新生儿外周血血红蛋白(Hb)<145g/L可诊断为贫血。这是因为新生儿的生理特点决定了其血红蛋白水平的正常范围,在出生后的不同时间点会有一定变化,通过对大量新生儿的监测和研究确定了此临界值。
(二)1-4个月婴儿贫血诊断标准
该阶段婴儿Hb<90g/L为贫血。此阶段婴儿生长发育迅速,对铁等造血原料的需求增加,如果摄入不足等情况容易引发贫血,通过流行病学调查和临床研究明确了这一诊断界限。
(三)4-6个月婴儿贫血诊断标准
4-6个月婴儿Hb<100g/L诊断为贫血。随着婴儿月龄增长,体内储存铁逐渐消耗,需要从饮食中获取更多造血原料,此阶段依据相关研究确定了相应的贫血诊断标准。
(四)6个月-6岁儿童贫血诊断标准
6个月-6岁儿童Hb<110g/L为贫血。这个时期儿童的生长发育持续进行,饮食结构逐渐丰富,但仍需关注营养摄入情况,通过对大量儿童的血液学检测数据统计分析得出该标准。
(五)6-14岁儿童贫血诊断标准
6-14岁儿童Hb<120g/L诊断为贫血。此阶段儿童的生理状况逐渐接近成人,但仍有其自身特点,根据医学研究和临床实践确定了该年龄段的贫血诊断界限。
二、贫血的病因学相关诊断要点
(一)红细胞生成减少性贫血
1.营养性贫血
缺铁性贫血:多见于6个月-2岁婴幼儿,与铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多有关。通过检测血清铁、铁蛋白、总铁结合力等指标辅助诊断,血清铁降低、铁蛋白降低、总铁结合力升高是常见表现。例如,有研究表明婴幼儿长期单纯母乳喂养且未及时添加含铁丰富辅食时,易发生缺铁性贫血。
巨幼细胞贫血:多因缺乏维生素B和(或)叶酸引起。维生素B缺乏可导致神经精神症状,如反应迟钝、震颤等;叶酸缺乏主要表现为贫血相关症状。通过检测血清维生素B、叶酸水平以及外周血涂片形态等辅助诊断,外周血涂片可见大细胞性贫血改变,血清维生素B或叶酸水平低于正常参考值。
2.骨髓造血功能障碍
某些先天性骨髓衰竭性疾病,如范可尼贫血,多有家族史,除贫血外,还可伴有先天畸形等表现,通过基因检测等手段辅助诊断。
获得性骨髓造血功能障碍,如再生障碍性贫血,可表现为全血细胞减少,骨髓穿刺检查显示骨髓增生减低等异常改变,结合临床表现进行综合诊断。
(二)红细胞破坏过多性贫血(溶血性贫血)
1.遗传性溶血性贫血
如遗传性球形红细胞增多症,是由于红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血,外周血涂片可见球形红细胞增多,通过红细胞渗透脆性试验等辅助诊断,该试验显示红细胞渗透脆性增高。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是X连锁不完全显性遗传的溶血性贫血,在新生儿期或感染、服用某些药物等诱因下易发生溶血,通过G-6-PD活性检测等明确诊断。
2.后天性获得性溶血性贫血
自身免疫性溶血性贫血,可分为温抗体型和冷抗体型,温抗体型多见于儿童,可通过抗人球蛋白试验(Coombs试验)阳性来诊断,Coombs试验分为直接Coombs试验和间接Coombs试验,直接Coombs试验阳性提示红细胞表面有抗体吸附。
(三)失血性贫血
1.急性失血性贫血:多由外伤、消化道急性出血等引起,短期内血红蛋白迅速下降,有明确的出血病史,结合血常规等检查可诊断,血常规显示红细胞计数、血红蛋白等快速降低。
2.慢性失血性贫血:常见于消化道慢性失血(如消化道溃疡、寄生虫感染等)、月经量过多等情况,有慢性失血的病因存在,通过详细询问病史、相关检查(如粪便隐血试验等)辅助诊断,粪便隐血试验阳性提示消化道慢性失血可能。
三、辅助检查在小儿贫血诊断中的重要性
(一)血常规检查
血常规可初步了解血红蛋白、红细胞计数、红细胞比容等指标情况,有助于判断是否存在贫血以及贫血的大致程度。例如,血红蛋白降低程度可初步分为轻度(Hb为正常下限-90g/L)、中度(Hb为60-89g/L)、重度(Hb为30-59g/L)、极重度(Hb<30g/L)。
(二)外周血涂片检查
通过观察红细胞的形态、大小、染色等情况,对贫血的病因诊断有提示作用。如球形红细胞增多提示遗传性球形红细胞增多症;靶形红细胞增多可见于地中海贫血等疾病。
(三)骨髓穿刺检查
对于某些骨髓造血相关疾病的诊断具有重要意义,如再生障碍性贫血时骨髓穿刺可见骨髓增生减低,造血细胞减少等;对于白血病等疾病的诊断也不可或缺,可明确骨髓中白血病细胞的情况。
(四)相关生化检查
1.铁代谢相关检查:血清铁、铁蛋白、总铁结合力等检查有助于缺铁性贫血的诊断和鉴别诊断。血清铁和铁蛋白降低,总铁结合力升高是缺铁性贫血的典型铁代谢改变。
2.维生素B和叶酸相关检查:血清维生素B和叶酸水平检测对于巨幼细胞贫血的诊断至关重要,维生素B缺乏时血清维生素B水平降低,叶酸缺乏时血清叶酸水平降低。
3.溶血相关检查:如游离胆红素测定、尿胆原测定、Coombs试验等,对于溶血性贫血的诊断和分型有重要价值。溶血性贫血时游离胆红素升高、尿胆原增加,自身免疫性溶血性贫血Coombs试验阳性等。



