贫血可分为红细胞生成减少性贫血、红细胞破坏过多性贫血和失血性贫血三类。红细胞生成减少性贫血包括造血干细胞异常（如再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血）和造血微环境异常（如骨髓基质和基质细胞受损、造血调节因子异常）所致贫血；红细胞破坏过多性贫血有红细胞内在异常（如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血）和外在异常（如免疫性溶血性贫血、血管性溶血性贫血）所致；失血性贫血分为急性失血性贫血（由各种血管破裂或脏器出血致血容量减少）和慢性失血性贫血（长期小量出血致缺铁性贫血）。
一、红细胞生成减少性贫血
1.造血干细胞异常所致贫血
再生障碍性贫血：是因骨髓造血干细胞和（或）造血微环境功能障碍，导致全血细胞减少的一种疾病。其发病机制涉及造血干细胞缺陷、造血微环境异常及免疫异常等。例如，先天性再生障碍性贫血（范可尼贫血）是一种遗传性疾病，患者存在DNA修复机制缺陷，导致造血干细胞功能异常，表现为进行性全血细胞减少，伴有骨骼畸形、皮肤色素沉着等多种临床表现。在儿童中，若出现不明原因的全血细胞减少，需考虑该病可能，其诊断主要依靠骨髓穿刺等检查，骨髓象显示增生低下，造血细胞明显减少。
纯红细胞再生障碍性贫血：分为先天性和获得性两类。先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）多见于婴幼儿，是由于核糖体合成相关基因突变导致红系祖细胞增殖分化障碍，主要表现为重度正细胞正色素性贫血，网织红细胞减少，骨髓中红系前体细胞显著减少。获得性纯红细胞再生障碍性贫血可由药物、感染等因素引起，如某些抗肿瘤药物、抗病毒药物等可抑制红系造血，患者突然出现贫血，外周血网织红细胞极度减少，骨髓中红系细胞明显减少。
2.造血微环境异常所致贫血
骨髓基质和基质细胞受损所致贫血：骨髓纤维化、骨髓坏死等疾病可影响骨髓基质和基质细胞，导致造血微环境破坏，影响造血干细胞的增殖和分化。骨髓纤维化患者骨髓中纤维组织增生，取代正常造血组织，早期可有脾大，随着病情进展，出现全血细胞减少，贫血为正细胞正色素性，外周血可见泪滴状红细胞等。骨髓坏死多由感染、恶性肿瘤等引起，骨髓象显示骨髓有核细胞坏死，造血功能严重受抑，患者出现严重贫血、出血等表现。
造血调节因子异常所致贫血：例如，肾功能不全时，肾脏分泌促红细胞生成素（EPO）减少，可导致肾性贫血。EPO是刺激红系造血的重要因子，肾功能不全患者由于肾脏实质受损，EPO生成不足，使得红系造血受抑，患者表现为贫血，常伴有乏力、食欲减退等症状，血常规检查显示正细胞正色素性贫血，血清EPO水平降低。此外，一些细胞因子如干扰素、肿瘤坏死因子等异常增多也可抑制造血，导致贫血，常见于恶性肿瘤患者在接受化疗或免疫治疗过程中出现的贫血。
二、红细胞破坏过多性贫血（溶血性贫血）
1.红细胞内在异常所致的溶血性贫血
遗传性球形红细胞增多症：是一种常染色体显性遗传性疾病，由于红细胞膜蛋白基因缺陷，导致红细胞膜结构和功能异常，红细胞呈球形，变形能力降低，容易在脾脏中被破坏。患者多有家族史，临床表现为贫血、黄疸和脾大，血常规检查可见球形红细胞增多，红细胞渗透脆性试验增高，可通过基因检测明确诊断。儿童时期发病者，可能出现生长发育迟缓等情况，因为长期慢性溶血会影响营养物质的吸收和利用。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症：是一种X连锁不完全显性遗传性酶缺乏病，患者因G-6-PD基因缺陷，导致红细胞抗氧化能力降低，在食用蚕豆、服用某些氧化性药物等诱因下，可诱发急性血管内溶血。男性患者多见，女性为携带者。急性溶血时表现为突发的寒战、高热、腰痛、酱油色尿等，血常规可见血红蛋白降低，网织红细胞增高，外周血涂片可见红细胞碎片等。在儿童中，尤其是南方地区的儿童，需注意避免接触蚕豆及相关制品，以及慎用氧化性药物。
地中海贫血：是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血。根据珠蛋白肽链受累的不同，分为α地中海贫血和β地中海贫血等。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷，导致β珠蛋白链合成减少或缺乏。地中海贫血患者常有家族史，临床表现为不同程度的贫血，轻型患者可能无明显症状或仅有轻度贫血，重型患者在婴儿期即可出现严重贫血、黄疸、肝脾大等，长期慢性溶血可导致骨骼改变，如颅骨变薄、额部隆起等。血常规检查可见小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳等检查可辅助诊断。
2.红细胞外在异常所致的溶血性贫血
免疫性溶血性贫血：包括自身免疫性溶血性贫血和同种免疫性溶血性贫血。自身免疫性溶血性贫血是由于机体免疫功能紊乱，产生自身抗体攻击自身红细胞，分为温抗体型和冷抗体型。温抗体型自身免疫性溶血性贫血多发生于中老年女性，抗体在37℃时活性最强，患者表现为贫血、黄疸，可伴有脾大，Coombs试验阳性；冷抗体型自身免疫性溶血性贫血多见于寒冷地区，抗体在低温时活性增强，可因寒冷刺激诱发溶血，表现为肢端发绀、溶血等。同种免疫性溶血性贫血常见于新生儿溶血病，是由于母婴血型不合，母亲体内抗体通过胎盘进入胎儿体内，破坏胎儿红细胞，导致新生儿溶血性贫血，多在出生后24小时内出现黄疸，并迅速加重，Coombs试验和抗体释放试验阳性。
血管性溶血性贫血：如微血管病性溶血性贫血，常见于弥散性血管内凝血（DIC）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）等疾病。在DIC时，微血管内形成微血栓，红细胞通过微血栓时受到机械损伤而破裂溶血，患者表现为出血、休克、微血管病性溶血等；TTP患者由于血管性血友病因子裂解酶缺乏或活性降低，导致血小板血栓形成，红细胞在通过受损血管时被破坏，表现为发热、血小板减少性紫癜、微血管病性溶血、神经系统症状和肾功能损害等五联征。
三、失血性贫血
1.急性失血性贫血
多由各种原因引起的血管破裂或脏器出血所致，如外伤导致的大血管破裂、消化道大出血（如食管胃底静脉曲张破裂、消化性溃疡大出血等）、宫外孕破裂出血等。急性失血后，机体迅速出现血容量减少，导致贫血。患者表现为面色苍白、头晕、心悸、血压下降等，血常规检查显示红细胞计数、血红蛋白浓度迅速降低，红细胞压积减少。例如，外伤致大量失血的患者，短时间内血红蛋白可从正常迅速降至较低水平，需紧急处理，补充血容量，必要时进行止血治疗。
2.慢性失血性贫血
常由长期小量出血引起，如消化道慢性失血（如痔疮反复出血、胃十二指肠溃疡少量出血、肠道肿瘤出血等）、月经过多（女性因子宫肌瘤、功能失调性子宫出血等导致长期月经过多）等。由于长期慢性失血，铁丢失过多，铁缺乏逐渐加重，导致缺铁性贫血。患者逐渐出现乏力、头晕、面色苍白等贫血症状，同时可伴有原发病的表现，如消化道慢性失血者可能有腹痛、大便潜血阳性等，血常规检查显示小细胞低色素性贫血，血清铁、铁蛋白降低，总铁结合力升高。
