贫血是人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的常见综合征，我国有相应诊断标准。其分类有按红细胞形态分为大细胞性、正细胞性、小细胞低色素性贫血，按病因和发病机制分为红细胞生成减少性、红细胞破坏过多性、失血性贫血。临床表现有一般表现如皮肤黏膜苍白、乏力等，各系统受累表现如呼吸、循环、神经、消化系统症状。诊断包括病史采集、体格检查、实验室检查，血常规是初步检查，骨髓穿刺等用于明确病因。
一、贫血的定义
贫血是指人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的一种常见综合征。在我国，成年男性血红蛋白（Hb）＜120g/L，成年女性（非妊娠）Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L时可诊断为贫血。
（一）红细胞容量的判定
红细胞容量测定是诊断贫血的金标准，但临床上多通过血红蛋白浓度来间接反映。不同年龄阶段人群血红蛋白正常范围有所差异，新生儿Hb为170~200g/L，出生后2~3个月时Hb降至110g/L左右，1~14岁儿童Hb正常范围为120~140g/L，成年男性Hb正常范围相对稳定在130~175g/L，成年女性Hb正常范围为120~155g/L等。年龄因素会显著影响血红蛋白的正常水平，这是因为不同生长发育阶段机体对红细胞生成的需求不同，例如新生儿由于胎儿期处于相对缺氧环境，促红细胞生成素分泌增多，红细胞生成旺盛，Hb较高；随着生长发育，机体氧供相对充足，促红细胞生成素分泌减少，Hb逐渐下降至儿童及成年期的正常范围。
二、贫血的分类
（一）按红细胞形态分类
1.大细胞性贫血：红细胞平均体积（MCV）＞100fl，常见于巨幼细胞贫血，多因叶酸或维生素B缺乏导致DNA合成障碍，影响红细胞成熟。例如，长期素食且烹饪方式不当的人群，容易缺乏维生素B，可能引发大细胞性贫血，因为维生素B参与细胞的核酸代谢，是细胞核DNA合成所必需的辅酶，缺乏时红细胞分裂增殖速度减慢，导致红细胞体积增大。
2.正细胞性贫血：MCV在80~100fl之间，可见于再生障碍性贫血、急性失血性贫血等。再生障碍性贫血是由于骨髓造血功能衰竭，导致红细胞、白细胞、血小板等全血细胞减少，其中红细胞为正细胞性；急性失血性贫血是因为外伤或内部脏器出血等原因，短时间内丢失大量血液，血液稀释后红细胞形态虽大致正常，但整体红细胞数量减少引起贫血。
3.小细胞低色素性贫血：MCV＜80fl，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）＜320g/L，常见于缺铁性贫血，是由于铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多等原因导致体内铁缺乏，影响血红蛋白合成，使得红细胞体积变小且血红蛋白含量降低。例如，儿童处于生长发育快速阶段，若铁摄入不足，容易发生缺铁性贫血；女性月经过多也可能导致铁丢失过多，引发小细胞低色素性贫血。
（二）按病因和发病机制分类
1.红细胞生成减少性贫血
造血干细胞异常：如再生障碍性贫血，是多种病因引起的骨髓造血干细胞增殖分化障碍和造血微环境损伤，导致骨髓造血功能衰竭，红细胞、白细胞、血小板生成均减少。其发病可能与遗传因素、病毒感染（如肝炎病毒、EB病毒等）、化学物质（如苯及其衍生物、抗肿瘤药物等）、辐射等因素有关。不同年龄人群均可能患病，儿童患者可能因遗传突变等先天因素发病，成年人则可能因接触有害物质等后天因素致病。
造血微环境异常：骨髓基质细胞受损可影响造血干细胞的增殖和分化，导致贫血。例如，骨髓纤维化患者，骨髓内纤维组织增生，正常造血组织被替代，造血微环境遭到破坏，进而影响红细胞生成。该病可发生于各个年龄段，中老年人群相对更易受一些慢性因素影响而发病。
造血原料缺乏或利用障碍：除了前面提到的叶酸、维生素B缺乏导致巨幼细胞贫血外，缺铁性贫血是由于铁缺乏影响血红蛋白合成，铁是合成血红蛋白的关键原料，体内铁缺乏时，原卟啉不能与铁结合形成血红素，进而影响血红蛋白合成，导致红细胞生成减少且形态异常。儿童如果挑食、饮食中铁含量不足，容易发生缺铁性贫血；孕妇对铁的需求量增加，若不及时补充，也易出现缺铁性贫血。
2.红细胞破坏过多性贫血（溶血性贫血）
红细胞内在缺陷：包括遗传性球形红细胞增多症，是一种常染色体显性遗传性疾病，由于红细胞膜缺陷，导致红细胞形态异常，容易在脾脏等部位被破坏。该病多见于儿童及青少年，患者自幼可能出现贫血、黄疸、脾大等表现；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症也是遗传性溶血性贫血的一种，男性发病多于女性，患者食用蚕豆等氧化性物质后容易诱发急性溶血发作，这是因为G-6-PD参与磷酸戊糖途径，缺乏时红细胞抗氧化能力下降，容易受到氧化损伤而破坏。
红细胞外在因素：包括免疫性溶血性贫血，如自身免疫性溶血性贫血，机体免疫系统产生异常抗体攻击自身红细胞，导致红细胞破坏增加。可发生于任何年龄，儿童可能因病毒感染等诱发免疫反应，成年人则可能因自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮等）伴发该类贫血；机械性溶血性贫血，如人工心脏瓣膜置换术后，红细胞在通过人工瓣膜时受到机械性损伤而破坏，这种情况多发生于接受心脏手术的患者。
3.失血性贫血
急性失血性贫血：多由外伤、内脏破裂出血等急性大量失血引起，短时间内红细胞丢失过多，超过骨髓的代偿能力，导致贫血。例如，严重车祸导致大量出血，患者短时间内血红蛋白迅速下降，出现急性失血性贫血表现。各年龄人群均可发生，取决于外伤等事件的发生情况。
慢性失血性贫血：常由慢性疾病引起的长期少量出血导致，如消化道溃疡、痔疮出血、月经过多等。以缺铁性贫血为主要表现，因为长期慢性失血会丢失大量铁，机体铁丢失超过铁的摄入和吸收，最终导致缺铁性贫血。多见于成年人，尤其是有慢性疾病或月经不调等情况的女性。
三、贫血的临床表现
（一）一般表现
贫血患者常出现皮肤黏膜苍白，这是因为贫血时血液中红细胞及血红蛋白含量减少，导致皮肤、黏膜（如睑结膜、甲床等）颜色变浅。不同年龄人群皮肤黏膜苍白的表现可能有所差异，儿童皮肤较薄，贫血时苍白表现相对更明显；老年人由于皮肤松弛等因素，可能需要更仔细观察睑结膜等部位来判断是否有苍白表现。此外，还可能出现乏力、疲倦等症状，这是由于机体各组织器官供氧不足，影响能量代谢，患者感觉全身无力、容易疲倦。
（二）各系统受累表现
1.呼吸系统：轻度贫血时，呼吸可能无明显变化；中度及以上贫血时，机体为了代偿缺氧状态，会增加呼吸频率和深度，患者可出现气短、呼吸加快等表现。活动后症状可能加重，例如轻度贫血患者平时活动无明显气短，但快走或爬楼梯时会出现呼吸急促。
2.循环系统：贫血时心脏会通过加快心率、增加心输出量来补偿组织缺氧。长期贫血可导致心脏扩大，甚至引发心力衰竭。儿童处于生长发育阶段，心脏代偿能力相对较弱，长期贫血可能影响心脏正常发育，导致心功能受损；成年人长期慢性贫血也会逐渐加重心脏负担，增加患心血管疾病的风险。表现为心悸、心慌，严重时可出现心律失常等。
3.神经系统：大脑对缺氧较为敏感，贫血时可出现头晕、耳鸣、记忆力减退、注意力不集中等症状。小儿贫血时还可能表现为哭闹不安，因为小儿无法准确表达身体不适，只能通过哭闹来体现。老年人由于神经系统功能本身有所减退，贫血时神经系统症状可能更为明显，如更容易出现认知功能下降等情况。
4.消化系统：消化系统缺血缺氧可导致消化功能紊乱，出现食欲减退、腹胀、恶心、便秘或腹泻等症状。儿童贫血时还可能影响生长发育，导致生长迟缓；孕妇贫血则可能影响胎儿的生长发育。
四、贫血的诊断方法
（一）病史采集
详细询问患者的病史非常重要，包括现病史、既往史、家族史等。现病史要了解贫血的发生时间、速度、症状表现等，例如急性失血性贫血患者会明确有外伤或出血性疾病的急性发作史；既往史要询问是否有慢性疾病（如肾病、消化道溃疡等）、手术史、用药史等，因为一些慢性疾病可能导致贫血，某些药物也可能引起贫血不良反应；家族史要询问是否有家族中类似贫血疾病的患者，如遗传性溶血性贫血等。不同年龄人群病史采集重点不同，儿童要询问母亲孕期情况、喂养史等，孕妇要询问孕期贫血相关情况及胎儿发育情况等。
（二）体格检查
全面的体格检查有助于发现贫血相关体征，如皮肤黏膜苍白情况、有无黄疸（提示溶血性贫血可能）、肝脾淋巴结肿大情况等。肝脾淋巴结肿大可能见于溶血性贫血、白血病等血液系统疾病。儿童检查时要更加轻柔耐心，避免引起患儿不适；老年人检查时要注意观察有无合并其他基础疾病的体征，如心脏杂音等可能提示合并心血管疾病。
（三）实验室检查
1.血常规检查：是诊断贫血的常用初步检查方法，可测定血红蛋白浓度、红细胞计数、MCV、MCHC等指标，通过这些指标初步判断贫血的类型，如前面提到的大细胞性贫血、正细胞性贫血、小细胞低色素性贫血等。例如，血常规显示Hb降低，MCV升高，MCHC正常，多提示巨幼细胞贫血；Hb降低，MCV降低，MCHC降低，多提示缺铁性贫血等。
2.骨髓穿刺检查：对于一些贫血原因不明确的患者，骨髓穿刺检查可以了解骨髓造血细胞的增生情况、细胞形态等，有助于诊断再生障碍性贫血、白血病、骨髓增生异常综合征等血液系统疾病。儿童进行骨髓穿刺时要选择合适的穿刺部位，操作要轻柔规范，减少患儿痛苦；老年人进行骨髓穿刺时要注意评估凝血功能等情况，确保操作安全。
3.其他特殊检查：如对于溶血性贫血患者，可能需要进行抗人球蛋白试验（Coombs试验）来诊断自身免疫性溶血性贫血；对于缺铁性贫血患者，可能需要检测血清铁、铁蛋白、总铁结合力等指标来明确铁代谢情况。
