地中海贫血是遗传基因缺陷导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足。主要分为α地中海贫血和β地中海贫血,α地中海贫血是α珠蛋白基因缺失或缺陷,β地中海贫血是β珠蛋白基因突变。
轻型患者可能无明显症状或仅轻度贫血。中间型患者有中度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等。重型患者出生后不久即出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大,生长发育迟缓,骨骼畸形等,还可能出现心功能衰竭等严重并发症。
治疗上,轻型患者一般无需特殊治疗;中间型和重型患者可采取输血、去铁治疗,有条件者可进行造血干细胞移植。
地中海贫血是遗传基因缺陷导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足。主要分为α地中海贫血和β地中海贫血,α地中海贫血是α珠蛋白基因缺失或缺陷,β地中海贫血是β珠蛋白基因突变。
轻型患者可能无明显症状或仅轻度贫血。中间型患者有中度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等。重型患者出生后不久即出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大,生长发育迟缓,骨骼畸形等,还可能出现心功能衰竭等严重并发症。
治疗上,轻型患者一般无需特殊治疗;中间型和重型患者可采取输血、去铁治疗,有条件者可进行造血干细胞移植。