地中海贫血症是指地中海贫血。地中海贫血目前无法完全治愈,但通过规范治疗可有效控制症状并延长生存期。
该病是遗传性血液疾病,因基因缺陷导致血红蛋白合成异常,分为轻型、中间型和重型。轻型患者通常无症状或仅轻微贫血,无需特殊治疗;中间型和重型患者需定期输血、去铁治疗以维持生命。
造血干细胞移植是唯一可能根治的方法,但需匹配供体且存在排异风险,仅适用于部分重型患者。基因编辑技术(如CRISPR)尚在研究阶段,未来或成为突破方向。
患者日常需避免感染、过度劳累,定期监测血红蛋白和铁负荷。轻型患者可正常生活,重型患者通过治疗也能获得较好生活质量,但需终身管理。