地中海贫血的表现有贫血、肝脾肿大、骨骼改变、黄疸、发育迟缓等。
1.贫血
患者常出现面色苍白,尤其在眼睑、甲床等部位更为明显,伴随疲劳、乏力、头晕、心悸等症状,活动耐力下降。
2.肝脾肿大
长期贫血导致肝脾代偿性增大,触摸腹部时可明显感觉到肝脏和脾脏体积增大,质地变硬,可能伴有腹部胀满不适。
3.骨骼改变
重型患者可能出现骨骼形态改变,如头颅变大、额部隆起、颧骨高突、鼻梁塌陷等特殊面容,长骨也可能因骨质疏松而增加骨折风险。
4.黄疸
红细胞破坏增多导致胆红素生成增加,患者可能出现皮肤和巩膜发黄,尿液颜色加深。
5.发育迟缓
儿童患者常因慢性贫血和营养不良出现生长迟缓,身高、体重增长缓慢,性发育也可能延迟。