重型地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病。
该病是由于人体缺乏或无法正常合成血红蛋白β链,导致红细胞寿命缩短、易被破坏,进而引发严重贫血。患者通常在胎儿期或出生后不久就会出现明显症状,如面色苍白、头晕、乏力、呼吸短促等,还会伴有肝脾肿大、黄疸等情况。随着病情发展,患者可能出现发育迟缓、骨骼畸形、心力衰竭等严重并发症,甚至危及生命。
目前,重型地中海贫血需长期输血和去铁治疗来维持生命,但长期输血会导致铁过载,增加器官损伤风险。异基因造血干细胞移植虽是根治方法,但受供体匹配度、移植风险等因素限制,并非所有患者都能接受。因此,重型地中海贫血严重影响患者的生活质量和寿命,需要患者及其家庭长期面对,积极配合治疗和护理。