区别地中海贫血的轻与重,主要看临床症状、血常规检查、血红蛋白电泳检查、基因检测等。
1.临床症状
轻型患者通常无明显症状或仅有轻度贫血,如面色稍苍白、易疲劳,可能仅在体检时发现;重型患者则会出现严重贫血症状,如面色苍白、黄疸、肝脾肿大,还可能伴有发育迟缓、骨骼畸形等。
2.血常规检查
轻型患者血红蛋白浓度多在90g/L以上或接近正常下限(100g/L左右),红细胞计数可能正常或稍低;重型患者血红蛋白浓度明显下降,多在60g/L以下,红细胞计数也显著降低。
3.血红蛋白电泳检查
轻型患者血红蛋白A2水平可能正常或轻度升高(2.6%至3.5%);重型患者血红蛋白A2水平通常显著升高(10%以上)。
4.基因检测
基因检测可明确地中海贫血的类型和基因突变情况,对判断病情轻重有重要参考价值。