胚胎染色体异常指胚胎细胞内染色体数目或结构发生异常改变，包括数目异常如21-三体综合征，高龄女性卵子质量下降致其概率增加，会致胚胎不能正常存活、流产等；结构异常包括缺失、重复、易位、倒位等，干扰胚胎发育，有家族遗传病史人群风险增加，是导致胚胎发育异常、流产等不良妊娠结局的重要原因，多次出现需遗传咨询等检查，高龄人群要重视相关检查及采取合适方案。
染色体数目异常
常见情况：比如常见的21-三体综合征，就是胚胎细胞中21号染色体多了一条，正常应该是2条21号染色体，而这种异常情况会导致胚胎发育出现一系列异常表现，如特殊面容、智力发育迟缓等问题。对于不同年龄的人群，女性随着年龄增长，尤其是35岁以上，卵子质量下降，发生胚胎染色体数目异常的概率会增加，因为高龄女性卵子老化，染色体不分离等异常情况更容易发生。
意义：染色体数目异常会严重影响胚胎的正常发育，往往会导致胚胎不能正常存活，发生流产等情况。
染色体结构异常
常见类型：包括染色体缺失、重复、易位、倒位等。例如染色体易位是指一条染色体的片段转移到另一条非同源染色体上。染色体结构异常同样会干扰胚胎正常的基因表达和发育过程，可能导致胚胎发育畸形等问题。对于有家族遗传病史的人群，家族中如果有染色体结构异常相关疾病的遗传倾向，那么胚胎发生染色体结构异常的风险可能会增加，比如某些遗传性疾病家族中，染色体易位等结构异常可能遗传给下一代胚胎。
胚胎染色体异常是导致胚胎发育异常、流产等不良妊娠结局的重要原因之一。如果多次出现胚胎染色体异常相关的不良妊娠情况，夫妻双方可能需要进行进一步的遗传咨询和相关检查，如染色体核型分析等，以明确原因并采取相应的应对措施。对于高龄女性等高危人群，更要重视孕前和孕期的相关检查，及时发现胚胎染色体异常情况，采取合适的处理方案。
