胎儿多囊肾分为常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD），ADPKD由PKD1或PKD2基因发生突变所致，父母一方携带致病基因胎儿有50%概率遗传发病，家族有ADPKD患者需重视遗传咨询；ARPKD由PKHD1基因异常引起，胎儿期可发现肾脏异常多囊表现，家族有ARPKD患者再次孕育需进行产前基因检测等。
常染色体显性遗传型多囊肾
基因缺陷因素：由PKD1或PKD2基因发生突变所致。PKD1基因位于16号染色体短臂，是目前已知的与ADPKD相关的主要基因，约85%的ADPKD患者由该基因异常引起；PKD2基因位于4号染色体，约15%的ADPKD患者由其突变导致。这些基因突变可使肾脏出现异常的囊肿形成过程。从年龄角度看，患者多在成年后逐渐出现症状，但胎儿期就可能存在基因携带情况，若父母一方携带致病基因，胎儿有50%的概率遗传该致病基因而发病。生活方式方面，目前尚无明确证据表明特定生活方式会直接导致胎儿PKD1或PKD2基因发生突变，但保持健康生活方式对于孕妇整体健康有益，间接可能对胎儿发育有积极影响。病史方面，若家族中有ADPKD患者，家族其他成员在孕育胎儿时需重视遗传咨询，了解胎儿患该病的风险。
常染色体隐性遗传型多囊肾
基因缺陷因素：由PKHD1基因异常引起，该基因位于6号染色体。PKHD1基因的突变会影响肾脏等器官的正常发育，导致胎儿期肾脏出现多囊改变。在年龄方面，胎儿期即可通过超声等检查发现肾脏的异常多囊表现。生活方式上，孕妇的生活方式一般不会直接导致PKHD1基因发生突变，但孕期保持均衡饮食、避免接触有害物质等健康生活方式有助于胎儿正常发育。病史方面，若家族中有ARPKD患者，再次孕育胎儿时，胎儿患ARPKD的风险较高，需要进行产前基因检测等相关检查来评估胎儿情况。
