在38+5周时，需通过系统超声筛查排查胎儿各器官系统畸形，怀疑心脏畸形则做胎儿超声心动图；仍可考虑羊水穿刺检查胎儿染色体；回顾母体血清学检查情况，综合评估胎儿生长发育及宫内安危等情况，特殊人群要严格排查，如高龄孕妇胎儿畸形风险高。
一、超声检查
1.系统超声筛查：在38+5周时，超声检查是排查胎儿畸形的重要手段。详细检查胎儿各器官系统，包括头颅、面部、心脏、腹部脏器（如肝脏、肾脏等）、四肢等。通过超声可以观察胎儿头颅的形态、颅内结构是否正常，面部的五官发育情况，心脏的结构有无异常（如先天性心脏病相关的结构畸形等），腹部脏器的大小、形态及位置是否正常，四肢的长度、有无缺如或畸形等。超声检查能够发现很多结构上的明显畸形，其准确性较高，但也受到胎儿体位等因素的影响。例如，对于一些复杂的心脏畸形，可能需要多次不同体位的超声检查来更清晰地观察。
2.胎儿超声心动图：如果怀疑有心脏畸形的可能，需要进行胎儿超声心动图检查。它可以更细致地评估胎儿心脏的结构和功能，能发现一些常规超声可能遗漏的心脏病变，如房室间隔缺损、大动脉转位等复杂的心脏畸形。其检查时间和条件有一定要求，需要专业的超声医生操作。
二、染色体检查
1.羊水穿刺：虽然孕周已达38+5周，但仍可考虑羊水穿刺检查胎儿染色体。羊水穿刺可以检测胎儿的染色体数目和结构是否异常，如唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等常见的染色体异常疾病。羊水穿刺是有创检查，存在一定的流产风险（约0.5%-1%），但对于排查染色体畸形具有重要意义。其原理是通过抽取羊水，获取其中的胎儿细胞进行染色体分析。
三、其他检查
1.母体血清学检查回顾：回顾孕妇之前的母体血清学检查情况，如唐氏筛查等。如果之前的血清学检查提示有高风险，那么在38+5周时更需要通过上述的超声和染色体检查来进一步明确胎儿是否存在畸形。母体血清学检查主要是通过检测孕妇血清中的一些标志物来初步评估胎儿患染色体异常的风险，但不能确诊，所以需要结合超声等其他检查手段。
2.综合评估胎儿情况：除了上述检查外，还需要综合评估胎儿的生长发育情况，包括胎儿的双顶径、股骨长等指标是否符合相应孕周，通过评估胎儿的生物物理评分等了解胎儿在宫内的安危情况。同时，要考虑孕妇的病史等因素，如果孕妇有某些特殊病史，如糖尿病等，可能会影响胎儿的发育，需要在排查畸形时充分考虑这些因素对胎儿的影响，并进行相应的针对性检查。对于特殊人群如高龄孕妇等，更要严格进行各项排查措施，因为高龄孕妇胎儿出现畸形的风险相对较高。
