胎儿性染色体异常受遗传、母亲、父亲因素影响。遗传方面父母染色体异常或基因突变可致；母亲年龄增长、孕期接触不良环境因素（化学物质、辐射、病毒感染）会增加风险；父亲精子质量问题（染色体畸变、接触不良环境、疾病状态）也与之相关。
一、遗传因素
1.父母染色体异常：若父母一方存在染色体平衡易位等结构异常情况，就有可能将异常的染色体遗传给胎儿。例如，父亲或母亲携带的性染色体结构或数目异常，在生殖细胞形成过程中，异常染色体传递给胎儿，从而导致胎儿性染色体异常。这种情况在有家族遗传病史的人群中相对更易出现，家族中若曾有过性染色体异常患儿出生，再次妊娠时胎儿发生性染色体异常的风险会高于普通人群。
2.基因突变：在生殖细胞形成过程中，性染色体上的基因发生突变也可能引起胎儿性染色体异常。基因突变可以是自发的，也可能受到某些外界因素诱导，但具体的诱导因素往往较难精准确定，不过基因突变一旦发生，就可能改变性染色体的正常结构和功能，进而导致胎儿性染色体出现异常情况，这种情况在没有明显家族遗传史的散发病例中较为常见。
二、母亲因素
1.年龄因素：随着母亲年龄的增长，尤其是35岁以上的高龄孕妇，其卵子发生染色体不分离的概率增加。女性的卵子在胎儿时期就已形成，随着年龄增长，卵子经历的时间较长，受体内外各种因素影响的机会增多，发生染色体异常的风险逐渐升高，其中性染色体异常的发生风险也会相应增加。例如，35岁以上孕妇胎儿出现21-三体综合征等染色体异常的风险明显高于年轻孕妇，性染色体异常也有类似的趋势，只是具体的异常类型和机制有所不同。
2.孕期接触不良环境因素：母亲在孕期接触某些化学物质，如苯、甲醛等，或者受到辐射照射，包括医疗辐射（如孕期不必要的X线检查等）、环境辐射等，都可能损伤生殖细胞的染色体，导致胎儿性染色体异常。比如长期处于含有较高浓度化学污染物的工作环境或生活环境中的孕妇，其胎儿发生性染色体异常的可能性会增加。另外，孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，也可能影响胎儿染色体的正常发育，导致性染色体异常。病毒感染可能通过干扰细胞的有丝分裂等过程，引起染色体的不分离或结构改变等情况。
三、父亲因素
1.精子质量问题：父亲的精子质量异常也可能与胎儿性染色体异常相关。例如，精子染色体发生畸变，包括性染色体的数目或结构异常等。长期接触不良环境因素，如高温、化学毒物、辐射等，会影响精子的生成和质量，增加精子染色体异常的概率。另外，某些疾病状态下，如生殖系统的炎症、内分泌失调等，也可能导致精子染色体异常，从而使胎儿出现性染色体异常的风险增加。
