怀孕需要做羊水穿刺吗

是否需要做羊水穿刺需依具体情况判断，高龄孕妇、唐筛高危孕妇、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、超声检查发现胎儿结构异常的孕妇适用；低危孕妇可选无创产前基因检测，不宜有创操作孕妇无创产前基因检测异常仍需羊水穿刺确诊；羊水穿刺有流产、感染等风险，术前需完善检查、排空膀胱，术后要适当休息、观察情况，特殊人群加强孕期监测。

适用人群

高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，胎儿染色体异常的风险相对较高，羊水穿刺可用于排查胎儿是否存在染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征等。因为随着孕妇年龄的增加，卵细胞减数分裂时发生染色体不分离的概率上升，导致胎儿染色体异常的几率增加。

唐筛高危孕妇：唐氏综合征筛查结果为高危的孕妇，需要通过羊水穿刺来进一步明确胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。唐筛是通过检测孕妇血清中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、体重等因素来评估胎儿患唐氏综合征的风险，但其准确性不是100%，高危孕妇需要羊水穿刺来确诊。

曾生育过染色体异常患儿的孕妇：如果孕妇之前生育过患有染色体异常疾病的孩子，再次怀孕时胎儿发生染色体异常的风险较高，羊水穿刺可以检测胎儿的染色体情况，以确定本次妊娠胎儿是否存在染色体异常。

超声检查发现胎儿结构异常的孕妇：当超声检查发现胎儿存在结构异常时，羊水穿刺有助于排查胎儿是否同时存在染色体异常。例如胎儿存在心脏畸形、神经管畸形等结构异常时，合并染色体异常的概率增加，通过羊水穿刺检查胎儿染色体情况很有必要。

不适用人群及替代检查

低危孕妇：对于年龄＜35岁且唐氏筛查低危的孕妇，一般不需要常规进行羊水穿刺。可选择无创产前基因检测，无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血，分析其中胎儿游离DNA来检测常见染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体等，其检测准确率相对较高，且相对羊水穿刺创伤小。

不宜进行有创操作的孕妇：如有严重心脑血管疾病不适合进行有创操作的孕妇，可考虑无创产前基因检测作为初步筛查，但无创产前基因检测有一定的假阳性和假阴性率，如果无创产前基因检测结果异常，仍需要进一步通过羊水穿刺等有创检查确诊。

羊水穿刺的风险及注意事项

风险：羊水穿刺有一定的流产风险，一般流产风险率在0.5%-1%左右，还可能出现感染、羊水渗漏等并发症，但这些风险发生的概率相对较低。

注意事项：在进行羊水穿刺前，孕妇需要完善相关检查，如血常规、凝血功能等，确保身体状况适合进行该操作。操作前要排空膀胱，术后需要适当休息，密切观察有无腹痛、阴道流血、羊水渗漏等情况。对于高龄孕妇等特殊人群，在术前术后都需要加强孕期监测，关注胎儿的发育情况。