唐氏综合征筛查分早中孕期，早筛11-13周，中筛15-20周。
早孕期筛查结合超声NT（胎儿颈后透明层厚度）和血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），可更早期评估风险，检出率约85%，还能同步排查部分结构畸形。中孕期通过检测母体血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等，结合孕妇年龄、孕周等计算风险，检出率约60%-70%。
需注意，筛查并非确诊，高风险需进一步做羊水穿刺或无创DNA检测。早筛和中筛各有侧重，错过对应孕周会影响准确性，建议按产检时间表规范进行，以实现早发现、早干预。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
