唐筛高风险后，通常建议将无创DNA检测作为初步筛查，若结果异常或存在其他高危因素，需进一步通过羊水穿刺确诊，二者结合可兼顾安全性与准确性。
唐筛通过血液检测结合孕周、年龄等指标评估胎儿患21-三体、18-三体等染色体异常的风险，但准确性有限（约60%-70%），高风险结果仅提示概率升高，并非确诊。此时选择无创DNA检测（通过母血分析胎儿游离DNA）可进一步筛查常见染色体非整倍体，其准确性达99%以上，且无创、安全，适合大多数唐筛高风险孕妇作为后续首选。
若无创结果仍提示高风险，或孕妇年龄≥35岁、曾生育过染色体异常胎儿、超声发现胎儿结构异常等，需通过羊水穿刺（抽取羊水细胞进行染色体核型分析）确诊。羊水穿刺是诊断染色体疾病的“金标准”，但存在约0.1%-0.3%的流产风险。因此，唐筛高风险后应先做无创，根据结果及个体情况决定是否需羊水穿刺，避免过度检查或漏诊风险。
