黑色素瘤是源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，可发于皮肤、黏膜、眼葡萄膜等部位，不同部位表现、发病相关因素有别，诊断靠影像学检查和病理活检，治疗以手术为主，辅以免疫、靶向等治疗。
1.发病部位
可发生于皮肤，如肢端、躯干、头颈部等皮肤部位；也可见于黏膜（如眼脉络膜、鼻腔、口腔等部位的黏膜）、眼葡萄膜等部位。不同部位的黑色素瘤在临床表现和生物学行为上可能有一定差异。例如，皮肤黑色素瘤中，肢端型黑色素瘤在亚洲人群中较为常见，好发于足底、足趾、手指末端及甲下等部位；黏膜黑色素瘤恶性程度往往较高，预后相对较差。
从年龄角度看，各年龄段均可发病，但在儿童中相对少见。一般来说，中老年人发病风险相对较高，但这不是绝对的，年轻人也可能患上黑色素瘤。在性别方面，不同部位的黑色素瘤在男女发病比例上有一定差异，例如皮肤黑色素瘤在男性和女性的发病情况会因具体部位等因素有所不同。
生活方式方面，长期紫外线暴露是皮肤黑色素瘤明确的危险因素，如经常在户外活动且未做好防晒措施的人群，患皮肤黑色素瘤的风险增加。有家族黑色素瘤病史的人群属于高危人群，其发病风险比无家族史人群明显升高，这与遗传因素等有关，这类人群需要更加密切地关注皮肤变化等情况。
2.临床表现
皮肤黑色素瘤：通常表现为色素不均匀、边界不规则的斑块或结节，颜色可呈黑色、棕色、白色、红色等多种颜色混合。随着病情进展，瘤体可能迅速增大、破溃、出血等。例如，一些原本较小的色素痣在短时间内突然变大、颜色改变、出现瘙痒、疼痛等症状时，要高度警惕黑色素瘤的可能。
黏膜黑色素瘤：不同部位的黏膜黑色素瘤有相应部位的症状，如眼脉络膜黑色素瘤可导致视力下降、视野缺损等；鼻腔黏膜黑色素瘤可出现鼻塞、鼻出血、面部麻木等症状；口腔黏膜黑色素瘤可表现为口腔内溃疡、肿物等。
眼葡萄膜黑色素瘤：主要表现为视力减退、眼前黑影飘动等，肿瘤较大时可引起眼压升高、眼球突出等。
3.诊断方法
影像学检查：常用的有超声检查、CT、MRI等。超声检查可用于眼部黑色素瘤等的初步筛查；CT和MRI对于评估肿瘤的大小、范围、有无转移等有重要价值，例如通过MRI可以清晰地显示肿瘤在身体内部的侵犯范围，帮助医生制定治疗方案。
病理活检：是确诊黑色素瘤的金标准。通过手术切除部分或全部肿瘤组织进行病理检查，可明确肿瘤的细胞类型、分化程度等，从而确定是否为黑色素瘤以及其病理分期等情况。例如，对于皮肤可疑的黑色素瘤病灶，切取部分组织进行病理分析。
4.治疗原则
手术治疗：是黑色素瘤的主要治疗手段。对于早期局限性黑色素瘤，完整的手术切除是关键，根据肿瘤的部位、大小等选择合适的手术方式，如局部扩大切除术等。对于有转移的患者，可能需要进行转移灶的手术切除等。
辅助治疗：包括免疫治疗、靶向治疗等。免疫治疗药物如一些checkpoint抑制剂等在黑色素瘤的治疗中取得了一定进展，可用于术后辅助治疗或晚期黑色素瘤的治疗，通过激活人体自身免疫系统来攻击肿瘤细胞。靶向治疗则是针对肿瘤细胞特定的靶点进行治疗，例如针对BRAF基因突变的靶向药物等，可特异性地抑制肿瘤细胞的生长和增殖。
