父母没有地中海贫血,宝宝一般不会患病,但少数情况下可能因基因突变出现散发病例。
地中海贫血是常染色体隐性遗传病,需父母双方各携带一个致病基因,宝宝才可能遗传。如果父母均无地中海贫血,通常无法向宝宝传递致病基因,宝宝不会患病。但少数情况下,宝宝可能在胚胎发育时发生自发基因突变,导致地中海贫血,这种散发病例在人群中发生率较低,与父母基因无关。
临床中,父母无地中海贫血时,宝宝几乎不会出现该病,无需常规进行地中海贫血筛查,仅在宝宝出现不明原因贫血时,才需进一步检查排除罕见突变可能。因此,父母正常时,宝宝患地中海贫血的可能性较小,不必过度焦虑。