视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的临床表现包括视神经受累（如急性视力下降、视神经乳头水肿或苍白等）和脊髓受累（如肢体无力、感觉障碍、大小便失禁等），不同年龄、性别患者表现有差异；实验室检查血清学有AQP4-Ab（约70%-80%患者阳性，有诊断特异性）及其他自身抗体，脑脊液可有白细胞、蛋白等改变；影像学检查视神经MRI可见视神经肿胀等，脊髓MRI可见脊髓长节段T2加权像高信号等；常用IPND2015年修订诊断标准，需具备核心临床特征、AQP4-Ab阳性且排除其他疾病，不同年龄、性别患者应用时要考虑其特点。
实验室检查
1.血清学检查：
水通道蛋白4抗体（AQP4-Ab）：约70%-80%的NMOSD患者血清中可检测到AQP4-Ab，其对NMOSD的诊断具有较高特异性，但需注意儿童患者中抗体阳性率可能相对成人有差异，女性患者中抗体阳性率也有一定特点，该抗体阳性提示NMOSD可能性大，但需结合临床等综合判断。
其他自身抗体：部分患者可能伴有其他自身抗体异常，但相对AQP4-Ab特异性较低，可作为辅助诊断参考。
2.脑脊液检查：
脑脊液白细胞计数可轻度升高，以淋巴细胞为主；蛋白含量可轻度增高；寡克隆区带可阳性，但特异性不如AQP4-Ab。对于不同年龄患者，脑脊液改变可能有一定差异，女性患者在脑脊液检查时也需结合其生理状态等综合分析，有既往病史者脑脊液检查结果需与既往对比等。
影像学检查
1.视神经MRI：可见视神经肿胀，T2加权像高信号，增强扫描可见视神经强化，这对于视神经受累的诊断有重要价值，不同年龄患者视神经MRI表现可能因眼部结构发育等有所不同，女性患者眼部结构特点可能对MRI信号等有一定影响，有眼部病史者对比既往MRI有助于诊断。
2.脊髓MRI：可见脊髓长节段（通常≥3个椎体节段）的T2加权像高信号，增强扫描可强化，这是脊髓受累的重要影像学依据，儿童患者脊髓相对较细等因素可能影响MRI表现的解读，女性患者脊髓相关结构特点可能对MRI观察有一定影响，有脊髓相关症状既往史者对比既往MRI对诊断复发等有帮助。
诊断标准
目前常用国际NMOSD诊断小组（IPND）2015年修订的诊断标准，主要包括核心临床特征（视神经炎、急性脊髓炎）、AQP4-Ab阳性以及排除其他疾病。当患者具备视神经炎或急性脊髓炎表现，且AQP4-Ab阳性，同时排除其他可能导致类似神经症状的疾病时，可诊断为NMOSD。在不同年龄、性别患者中应用该标准时，需充分考虑各年龄段和性别的生理病理特点，如儿童患者临床表现不典型时更需严格结合各项检查综合判断，女性患者因自身免疫等方面的特点，在符合诊断标准的各要素判断上需细致考量。
