先天性耳朵畸形受遗传、环境及其他因素影响，遗传因素包括染色体异常（如21-三体综合征伴外耳等结构畸形）和单基因遗传（外耳发育相关基因突变致外耳异常）；环境因素有孕期感染风疹病毒、不合理用药、接触有害物质、营养不良等；其他因素包含孕期内分泌紊乱（如糖尿病控制不佳）、多胎妊娠（空间狭窄影响耳部发育致畸形概率升高）。
单基因遗传：一些单基因的突变也可引起先天性耳朵畸形。比如，外耳发育相关的基因发生突变，可能会导致外耳的形态、结构出现异常。有研究发现，某些特定的外耳发育相关单基因缺陷，会使得外耳的褶皱、耳廓大小等出现异常改变，呈现先天性耳朵畸形的表现。
环境因素
孕期感染：孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒，是导致先天性耳朵畸形的重要环境因素。孕期感染风疹病毒后，病毒可通过胎盘影响胎儿的耳部发育，研究显示，孕期早期（怀孕3个月内）感染风疹病毒，胎儿发生先天性耳朵畸形的风险显著增加，可引起外耳、中耳结构的多种畸形，如耳廓发育不全、中耳听小骨发育异常等。
孕期药物影响：孕妇在孕期不合理使用某些药物也可能导致胎儿先天性耳朵畸形。例如，一些抗肿瘤药物、抗癫痫药物等，在孕期使用可能会干扰胎儿耳部的正常发育过程。有研究发现，孕期使用某类抗癫痫药物，胎儿耳部发育异常的发生率较正常人群明显升高，这可能是药物通过影响胎儿耳部发育相关的细胞分化、组织形成等过程，进而导致先天性耳朵畸形。
孕期接触有害物质：孕期接触有害物质，如铅、汞等重金属，或者处于高辐射环境等，都可能对胎儿耳部发育产生不良影响。例如，长期处于铅污染环境中的孕妇，其胎儿发生先天性耳朵畸形的概率可能会增加，因为重金属等有害物质可通过胎盘进入胎儿体内，干扰耳部发育相关的基因表达和细胞代谢等过程，从而引发耳朵畸形。
孕期营养不良：孕妇孕期营养不良，缺乏某些重要营养素，如维生素A、维生素D等，也可能与先天性耳朵畸形有关。维生素A对耳部的正常发育至关重要，缺乏维生素A可影响耳部组织的分化和形态形成，研究表明，孕期维生素A缺乏的孕妇所生胎儿，先天性耳朵畸形的发生率高于维生素A水平正常的孕妇群体。
其他因素
孕期内分泌紊乱：孕妇孕期内分泌紊乱，如糖尿病控制不佳等情况，也可能增加胎儿先天性耳朵畸形的风险。糖尿病孕妇体内高血糖环境可能影响胎儿的发育，包括耳部发育，高血糖可通过影响胚胎的代谢途径等，干扰耳部结构的正常形成，导致先天性耳朵畸形的发生。
多胎妊娠：多胎妊娠时，胎儿在子宫内的空间相对狭窄，可能会影响耳部的正常发育，增加先天性耳朵畸形的发生概率。例如，双胎妊娠中胎儿耳部畸形的发生率较单胎妊娠有所升高，这可能与多胎妊娠时子宫内环境相对复杂，胎儿之间相互影响，以及营养分配相对不均衡等因素有关，影响了耳部的正常发育进程。
