高尿酸血症是嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄减少致血尿酸升高的代谢病，分无症状期、急性关节炎期、间歇期、慢性关节炎期和肾脏病变等阶段，各阶段有不同表现，如无症状期仅血尿酸高，急性关节炎期关节剧痛等，慢性关节炎期有关节破坏等，肾脏病变有尿酸盐肾病、尿酸性尿路结石等表现，且不同人群患病及病情发展有差异。
一、高尿酸血症的定义
高尿酸血症是指血液中尿酸水平超出正常范围的一种代谢性疾病。正常情况下，男性血尿酸水平一般在150~416μmol/L，女性在100~357μmol/L，当男性血尿酸＞420μmol/L，女性＞360μmol/L时，即可诊断为高尿酸血症。其主要是由于嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄减少，导致体内尿酸生成过多或排泄障碍，使得血尿酸浓度升高。
二、高尿酸血症的症状
（一）无症状期
多数高尿酸血症患者在早期处于无症状期，仅有血尿酸持续或波动性升高。此阶段患者没有明显的不适症状，但体内尿酸结晶可能已经开始在关节、肾脏等部位沉积，若不加以干预，病情可能会逐渐进展。在年龄方面，中老年人相对更易患高尿酸血症，这与他们的代谢功能随年龄增长而逐渐减退有关；在生活方式上，长期高嘌呤饮食、缺乏运动、大量饮酒等不良生活方式会增加患病风险；有痛风家族病史的人群，其遗传易感性使得他们在相同生活环境下更易出现高尿酸血症。
（二）急性关节炎期
1.关节表现：常突然发作，多累及第一跖趾关节，其次为踝、膝、腕、指、肘等关节。起病急骤，患者会在夜间或清晨突然感到关节剧烈疼痛，疼痛如刀割、撕裂般，局部皮肤红肿、发热，活动受限。例如，有的患者会在睡眠中被脚趾的剧烈疼痛惊醒，疼痛程度较为剧烈。年龄较大的患者可能恢复相对较慢，而年轻患者在及时干预下恢复可能相对迅速。女性在更年期前发病率相对较低，更年期后由于雌激素水平下降，发病率逐渐接近男性。
2.全身表现：患者还可能伴有发热、白细胞计数升高、血沉增快等全身症状。发热一般为低热或中度发热，体温多在38℃左右，这是身体对炎症反应的一种全身性表现。
（三）间歇期
急性关节炎发作后，患者症状可自行缓解，进入间歇期。此期间患者可能没有明显不适，但血尿酸仍处于升高状态，关节内可能仍存在尿酸结晶沉积，若不进行规范治疗，容易再次发作急性关节炎。在生活方式上，若患者不能保持健康的生活方式，如继续高嘌呤饮食、大量饮酒等，会加快病情进展，缩短间歇期。
（四）慢性关节炎期
1.关节破坏：随着病情反复，尿酸结晶不断沉积在关节及其周围组织，导致慢性炎症反复发作，引起关节骨质破坏、关节畸形。例如，手指关节可能出现变形，影响正常的手部功能；足部关节变形可能导致行走困难。年龄较大且病史较长的患者，关节破坏程度往往更严重，因为长期的尿酸结晶沉积对关节的损伤是一个逐渐累积的过程。
2.痛风石形成：痛风石是尿酸钠结晶沉积形成的结节，常见于耳廓、关节周围及肾脏等部位。痛风石大小不一，小的如芝麻，大的可如鸡蛋。痛风石破溃后会排出白色尿酸盐结晶，由于尿酸盐具有一定的刺激性，局部可能会引起慢性溃疡，且不易愈合，增加了感染的风险。对于有基础疾病的患者，如糖尿病患者，痛风石破溃后感染的风险更高，因为糖尿病患者的伤口愈合能力较差。
（五）肾脏病变
1.尿酸盐肾病：尿酸盐结晶在肾间质沉积，引起慢性间质性肾炎，导致肾小管浓缩功能减退，出现夜尿增多、低比重尿等症状。随着病情进展，可发展为慢性肾功能不全，表现为肌酐、尿素氮升高等。在年龄方面，老年人本身肾脏功能就有所减退，患高尿酸血症后更容易出现肾脏病变，且病情进展可能相对较快。长期高血压、糖尿病等病史的患者，合并高尿酸血症时，肾脏病变的发生风险和严重程度都会增加，因为这些基础疾病会进一步损伤肾脏血管和肾功能。
2.尿酸性尿路结石：尿酸结晶在肾盂、输尿管或肾小管、肾间质沉积形成结石，可引起肾绞痛、血尿、尿路感染等症状。较小的结石可能通过尿液排出，较大的结石则会阻塞尿路，导致肾盂积水、肾功能损害等。对于存在尿路梗阻因素的患者，如先天性尿路畸形患者，合并高尿酸血症时更容易形成尿酸性尿路结石，因为尿液排出不畅会促进尿酸结晶的沉积。
