什么是完全性大动脉转位

完全性大动脉转位是严重先天性心血管畸形，胚胎发育异常致主动脉发自右心室、肺动脉发自左心室，新生儿期有发绀等表现，不同年龄阶段表现有差异，超声心动图等可诊断，有姑息治疗和根治手术等治疗方式，不同时期有相应注意事项

一、发病机制

其发病机制目前认为与胚胎发育过程中的异常有关。在胚胎发育的关键时期，心血管系统的分化和分隔出现差错，导致主动脉和肺动脉的起源及连接关系发生了根本性的改变。

二、临床表现

1.新生儿期表现：出生后即可出现发绀，这是比较突出的表现，由于体循环中混合了静脉血，患儿皮肤、黏膜会呈现青紫色。同时，可能会有气促、喂养困难、生长发育迟缓等情况。因为肺循环和体循环是完全分开的两个循环，新生儿依赖动脉导管未闭和卵圆孔未闭来维持一定程度的混合血供应，一旦动脉导管闭合，发绀和呼吸困难会迅速加重。

2.不同年龄阶段表现差异：对于婴幼儿来说，随着年龄增长，发绀会持续存在，并且可能会出现心力衰竭的表现，如呼吸急促、心率加快、肝脏增大等。而较大儿童可能会有活动耐力下降等情况。

三、诊断方法

1.超声心动图：是诊断完全性大动脉转位的重要手段。通过超声心动图可以清晰地观察到主动脉和肺动脉的起源、走行以及心室与大动脉的连接关系等，能够明确诊断并评估病情的严重程度。

2.心导管检查：在一些复杂病例中可能会进行心导管检查，通过导管可以测量各心腔和大血管的压力，以及进行造影等检查，进一步明确解剖结构异常情况。

四、治疗方式

1.姑息治疗：对于出生后早期的患儿，可采用球囊房间隔造口术等姑息治疗方法，通过扩大房间隔缺损，增加左、右心房之间的血液混合，改善缺氧状况，为进一步的手术治疗创造条件。

2.根治手术：一般在患儿合适的年龄进行大动脉调转术等根治手术，通过手术将主动脉和肺动脉的连接关系恢复到正常的解剖位置，使体循环和肺循环恢复正常的连通。

五、特殊人群注意事项

1.新生儿期：新生儿患有完全性大动脉转位时，病情变化较快，需要密切监测生命体征，包括血氧饱和度、心率、呼吸等。要注意保持患儿的呼吸道通畅，避免感染等情况，因为感染可能会加重病情。

2.婴幼儿期：此阶段患儿生长发育相对较快，需要保证营养供应，但是由于心脏功能异常，喂养时要注意避免过度喂养导致心力衰竭加重，喂养后要注意拍嗝等护理。同时，要避免患儿剧烈哭闹，减少心脏负担。

3.儿童期及以后：随着年龄增长，要注意定期进行心脏检查，监测心脏功能等情况。在生活方式上，要避免过度劳累，根据心脏功能情况适当进行运动，但要避免剧烈运动。如果需要进行其他手术或有其他健康问题时，要提前告知医生心脏的情况，以便医生综合评估和处理。