二尖瓣狭窄主要症状包括劳力性、夜间阵发性、端坐呼吸困难，咯血有痰中带血、大量咯血、粉红色泡沫痰，咳嗽多在劳累或平卧加重，还有声音嘶哑；主要体征有二尖瓣面容，心脏体征表现为心尖搏动情况、心尖区舒张期隆隆样杂音、肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂等。
一、主要症状
1.呼吸困难
劳力性呼吸困难：早期常因运动、感染、妊娠等增加心脏负荷的情况诱发，是最常见的早期症状。这是由于二尖瓣狭窄导致左心房压力升高，肺淤血逐渐加重，影响气体交换，运动时机体需氧量增加，进一步加重呼吸困难。在儿童中，可能表现为活动耐力下降，如玩耍后比同龄儿童更容易出现气促；对于有基础心脏疾病或特殊病史的患儿，这种劳力性呼吸困难可能更早出现且更明显。
夜间阵发性呼吸困难：多于睡眠中发作，患者突然憋醒，被迫坐起，轻者数分钟至数十分钟后症状逐渐缓解，重者可伴有咳嗽、咳粉红色泡沫痰等急性肺水肿表现。其发生机制与睡眠时迷走神经张力增高，使冠状动脉收缩，心肌供血减少，且小支气管收缩，肺泡通气量减少，同时平卧时回心血量增加，肺淤血加重有关。在女性患者中，若合并内分泌等因素影响，可能在特定时期更易出现夜间阵发性呼吸困难。
端坐呼吸：病情严重者常被迫采取端坐位或半卧位以减轻呼吸困难，这是因为平卧位时回心血量增加，肺淤血进一步加重，而端坐位可减少回心血量，改善肺淤血。
2.咯血
痰中带血或血痰：常因支气管黏膜下支气管静脉破裂所致，多见于二尖瓣狭窄早期，由于肺淤血，肺泡壁或支气管内膜毛细血管破裂出血。
大量咯血：为支气管静脉破裂出血，多见于严重二尖瓣狭窄，左心房压力突然增高，肺静脉压力增高，使支气管静脉破裂出血。在妊娠等特殊生理状态下，女性患者可能因循环血量增加等因素更易诱发大量咯血。
粉红色泡沫痰：是急性肺水肿的特征性表现，为肺泡和支气管内有大量浆液性渗出，血液渗入肺泡导致，当出现急性左心衰竭时可咯出。
3.咳嗽
多在劳累后或夜间平卧时加重，可能与支气管黏膜淤血水肿及左心房增大压迫左主支气管有关。咳嗽一般为干咳，若合并支气管黏膜炎症或感染时，可伴有咳痰。在儿童患者中，长期咳嗽可能影响其生长发育，需密切关注。
4.声音嘶哑
较少见，是由于扩大的左心房和肺动脉压迫左喉返神经所致，表现为声音嘶哑。
二、主要体征
1.二尖瓣面容
面色晦暗、双颊紫红、口唇轻度发绀，这是由于二尖瓣狭窄导致肺淤血，进而引起血氧饱和度降低，还原血红蛋白增加所致。多见于中重度二尖瓣狭窄的患者，在女性患者中可能因内分泌等因素影响面色表现，但核心机制是肺循环淤血引起的血氧变化。
2.心脏体征
心尖搏动：一般无明显异常，若有右心室扩大，心尖搏动可向左移位。
心尖区舒张期隆隆样杂音：这是二尖瓣狭窄最重要的体征，局限于心尖区，呈舒张中晚期低调、隆隆样、递增型杂音，左侧卧位时更明显，常可触及舒张期震颤。该杂音是由于舒张期血液自左心房流经狭窄的二尖瓣口产生湍流所致。在儿童患者中，由于心脏结构和血流动力学特点，杂音的听诊可能有其特殊性，需要经验丰富的医生准确判断。
肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂：肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音亢进，且由于肺动脉扩张，在吸气时肺动脉瓣关闭延迟，可出现分裂。当右心室扩大时，可伴有三尖瓣区收缩期杂音。在有基础肺部疾病或特殊病史的患者中，肺动脉瓣区第二心音亢进的程度可能会有所不同。
