先心病在不同时期有不同症状，新生儿和婴儿期表现为呼吸急促、喂养困难、反复呼吸道感染；幼儿及儿童期有生长发育迟缓、活动耐力差、口唇甲床发绀；不同性别无绝对特异性差异，不良生活方式会加重症状，有家族史或宫内感染史患儿症状有特点。
1.新生儿和婴儿期症状：
呼吸急促：先心病患儿由于心脏结构异常，导致肺循环血量增加，容易出现呼吸急促的症状。例如，正常新生儿呼吸频率约为40-45次/分钟，而先心病患儿可能呼吸频率明显增快，可达60次/分钟以上。这是因为心脏泵血功能异常，肺部淤血，影响气体交换，机体为了获取足够氧气，就会通过加快呼吸频率来代偿。对于新生儿和婴儿，家长需密切观察其呼吸情况，若发现呼吸急促且不易缓解，应及时就医。
喂养困难：由于呼吸急促，患儿在吃奶时需要花费大量体力来呼吸，导致吃奶过程不顺畅，出现喂养困难，表现为吸吮无力、频繁吐奶等。婴儿体重增长可能也会受到影响，因为摄入的营养不足以满足机体生长发育的需求。
反复呼吸道感染：心脏结构异常使肺部血液淤积，容易引发肺部感染，先心病患儿比正常儿童更易出现反复呼吸道感染，表现为咳嗽、发热、鼻塞等症状。这是因为肺部淤血为细菌等病原体的滋生提供了条件，而且患儿本身机体免疫力可能因疾病影响而下降。
2.幼儿及儿童期症状：
生长发育迟缓：先心病会影响患儿的血液循环和营养供应，导致机体生长发育所需的营养物质不能充分输送到各个组织器官，从而出现生长发育迟缓的情况。患儿身高、体重增长速度可能低于同龄正常儿童。例如，身高低于同年龄、同性别正常儿童的第3百分位等。
活动耐力差：心脏功能受限使得患儿在活动时不能像正常儿童一样有效地输送氧气和营养物质，表现为活动耐力差，容易疲劳，在进行稍剧烈活动后就会出现气喘、乏力等表现。比如，正常儿童可以奔跑玩耍较长时间，而先心病患儿可能跑几步就需要停下休息。
口唇、甲床发绀：某些类型的先心病会导致血液中氧含量降低，使得口唇、甲床等部位呈现青紫色。如法洛四联症等复杂先心病患儿较为常见这种表现。当患儿哭闹、活动时，发绀可能会加重，这是因为此时机体对氧的需求增加，而心脏不能有效地进行氧合作用。
3.不同性别及生活方式下的特殊表现：
性别差异：一般来说，先心病在性别上并没有绝对的特异性差异，但某些类型的先心病在不同性别中的发病率可能略有不同。例如，某些左向右分流型先心病在男性和女性中的发病比例可能有细微差别，但这种差异相对较小。不过，在疾病的临床表现上，男女患儿可能没有明显不同的典型症状，主要还是以呼吸、生长发育等方面的异常为主。
生活方式影响：如果患儿有不良的生活方式，如过度劳累、睡眠不足等，可能会加重先心病的症状。例如，过度劳累会使心脏负担加重，导致呼吸急促、乏力等症状更加明显。因此，家长应注意让患儿保持良好的生活方式，保证充足的睡眠和适当的休息，避免过度劳累。同时，合理的饮食对于先心病患儿也很重要，均衡的营养摄入有助于维持机体的基本功能，促进生长发育，比如保证蛋白质、维生素等营养素的合理摄取。
4.特殊病史患儿的症状特点：
有先心病家族史的患儿：这类患儿相对来说更应警惕先心病的发生，其症状可能在婴儿期就更早出现或者表现得更典型。因为遗传因素可能使他们更容易出现心脏结构的异常。例如，家族中有先心病患者的新生儿，若出现呼吸急促、喂养困难等症状，应高度怀疑先心病，需尽早进行心脏相关检查，如心脏超声等，以便早期诊断和治疗。
曾有宫内感染史的患儿：母亲在孕期有宫内感染，如风疹病毒感染等，可能会增加胎儿患先心病的风险。这类患儿的症状可能与一般先心病患儿有所不同，但同样会出现呼吸、生长发育等方面的异常。需要详细询问孕期病史，并结合出生后的症状进行综合判断，及时进行相关检查来明确诊断。
