根据病史、不自主运动和异常姿势诊断通常不困难，诊断特发性扭转性肌张力障碍要排除其他原因，正常发育史、无其他神经系统体征和实验室检查正常很重要，30岁前起病患者要进行遗传学检测，鉴别诊断包括与面肌痉挛、先天性斜颈、症状性斜颈、癔症性斜颈、僵人综合征的区别。
主体内容：
一、诊断方面：
1.根据患者的病史，以及其特征性的不自主运动和异常姿势，往往能较为容易地做出诊断。
2.要明确诊断特发性扭转性肌张力障碍，必须仔细排除其他各种原因导致的肌张力障碍。
3.患者发病前的正常发育史、缺乏其他神经系统体征以及实验室检查结果正常，这些都是非常关键的诊断依据。
4.对于30岁以前起病的特发性扭转性肌张力障碍患者，进行遗传学的检测是必要的。
二、鉴别诊断：
1.面肌痉挛主要是一侧眼睑和面肌的短暂抽动，不会伴有口、下颌的不自主活动，可据此与睑痉挛或口、下颌肌张力障碍相区分。
2.颈部骨骼肌先天性异常所致的先天性斜颈，以及局部疼痛刺激引起的症状性斜颈、癔症性斜颈，都需要与痉挛性斜颈进行鉴别。因为前者都有明确的病因，且可以检查出导致斜颈的异常体征。
3.还要与僵人综合征相鉴别。
尾段总结：综上所述，在诊断和鉴别特发性扭转性肌张力障碍时，要综合考虑多方面因素，包括病史、症状表现、发育史、神经系统体征、实验室检查以及遗传学检测等，同时要准确与其他相关病症进行鉴别，以确保诊断的准确性。
