小脑萎缩在初期表现为平衡与协调功能轻微异常(步态改变、肢体动作协调性略差)及认知与言语轻度变化(认知轻度减退、言语轻度异常);中期平衡与协调功能明显恶化(步态明显不稳、肢体协调障碍加重)且认知与言语进一步变化(认知障碍加重、言语障碍显著);晚期运动功能严重丧失(完全丧失行走能力、肢体完全瘫痪)及认知与言语完全丧失(完全痴呆状态、完全失语)
一、初期症状
(一)平衡与协调功能轻微异常
1.步态改变:初期可能仅表现为行走时稍有不稳,比如在不平坦路面行走时比正常人更容易摇晃,这是因为小脑负责维持身体平衡和协调运动,初期小脑功能受损影响了步态的正常协调,一般在中青年人群中若长期缺乏运动或有家族遗传相关小脑萎缩因素时可能更早出现此类表现,儿童若有先天发育异常相关小脑萎缩也可能有类似步态改变但相对少见。
2.肢体动作协调性略差:进行一些精细动作时会稍有迟缓,如用筷子夹取物品时可能比以往稍慢,这是由于小脑对肢体运动的协调作用开始减弱,对于有长期大量饮酒史的人群,因酒精对小脑的慢性损害,初期可能先出现此类肢体协调性方面的轻微异常,年龄较大且有脑动脉硬化等病史的人群也可能逐渐出现类似情况。
(二)认知与言语轻度变化
1.认知轻度减退:可能表现为对近期发生事件的记忆力稍有下降,比如刚说过的话稍过一会儿就不太能清晰回忆,这种认知方面的改变在老年人中若本身有轻度脑萎缩基础且逐渐进展时较易出现,对于长期从事脑力劳动但缺乏脑保健的中青年人群也可能有一定影响。
2.言语轻度异常:说话时可能会出现语速稍慢,偶尔有用词不太精准的情况,这是因为小脑与语言中枢的协调功能受影响,有神经系统退行性疾病家族史的人群在初期可能先出现言语方面的轻度异常表现。
二、中期症状
(一)平衡与协调功能明显恶化
1.步态明显不稳:行走时需要借助拐杖等辅助器具才能保持基本平衡,容易摔倒,此时小脑对身体平衡的调节功能进一步受损,对于患有遗传性小脑萎缩疾病的患者,中期时病情进展相对较明显,步态不稳情况会更突出,年龄较大且小脑萎缩与脑血管病变相关的人群也会出现此类较明显的步态异常。
2.肢体协调障碍加重:精细动作几乎无法完成,如无法自己正常持勺进食,肢体的大幅度运动也会出现明显不协调,这是因为小脑对肌肉运动的协调控制能力进一步下降,在儿童先天性小脑发育不良导致的小脑萎缩患者中,中期时肢体协调障碍会严重影响其日常活动,而成年后因其他病因导致小脑萎缩的人群也会有类似情况加重的表现。
(二)认知与言语进一步变化
1.认知障碍加重:记忆力明显下降,常常忘记重要的事情,如忘记自己的家庭住址等,定向力也出现问题,分不清方向等,这是由于小脑萎缩影响了相关脑区的功能进而波及认知功能,对于有神经系统变性疾病的老年人,中期认知障碍会显著影响其生活自理能力,而青年发病的遗传性小脑萎缩患者中期认知方面也会有较明显减退。
2.言语障碍显著:说话变得含糊不清,难以理解其表达的内容,甚至可能出现失语的情况,这是因为小脑与言语中枢的协调功能严重受损,在长期大量饮酒导致酒精性小脑萎缩的患者中,中期言语障碍会比较突出,而因脑部外伤后继发小脑萎缩的人群也会出现言语方面的明显异常。
三、晚期症状
(一)运动功能严重丧失
1.完全丧失行走能力:长期卧床,无法自行坐起或站立,全身肌肉由于缺乏小脑的协调作用而逐渐出现挛缩等情况,这是因为小脑完全失去了对运动的协调控制,对于各种病因导致的小脑萎缩发展到晚期的患者,运动功能会严重受限,无论是儿童还是成年人,晚期都基本丧失行走等自主运动能力。
2.肢体完全瘫痪:全身肌肉处于完全无力状态,无法进行任何自主的肢体活动,这是小脑萎缩导致运动功能全面衰竭的结果,在遗传性小脑萎缩终末期患者以及因严重脑部病变导致小脑萎缩晚期的患者中都会出现此类情况,此时患者的生活完全需要他人照料。
(二)认知与言语完全丧失
1.完全痴呆状态:对周围环境完全没有认知,不认识家人,无法进行简单的交流,生活完全不能自理,这是小脑萎缩波及整个脑部认知相关区域的结果,对于各种病因引起的小脑萎缩晚期患者,都会逐渐发展到完全痴呆的状态,老年人患缺血性脑血管病相关小脑萎缩晚期时认知完全丧失情况较常见,而青年发病的遗传性小脑萎缩晚期也会出现类似完全痴呆表现。
2.完全失语:无法发出任何有意义的言语,只能发出简单的无意义声音,这是小脑与言语中枢相关功能完全丧失的表现,在小脑萎缩晚期患者中普遍存在这种言语完全丧失的情况,无论何种病因导致的小脑萎缩发展到晚期都会出现言语方面的完全障碍。