1.定义和病因
先天性巨结肠是一种先天性肠道发育畸形，主要病因是肠壁神经节细胞缺如，导致病变肠段持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。部分患者可能与遗传因素有关。而获得性巨结肠可由多种原因引起，如长期使用某些药物、神经系统疾病、内分泌紊乱等。
便秘是一种临床症状，指排便次数减少、粪便干结、排便困难。其病因较为复杂，包括不良的饮食习惯（如膳食纤维摄入不足、饮水过少）、缺乏运动、生活不规律、心理压力大、肠道菌群失调、某些全身性疾病（如甲状腺功能减退症）以及长期滥用泻药等。
2.临床表现
巨结肠新生儿期多在出生后24-48小时内无胎便排出或仅有少量胎便排出，并伴有腹胀、呕吐等低位肠梗阻症状。婴幼儿及儿童期主要表现为顽固型便秘，腹胀逐渐加重，腹部可见肠型及蠕动波，可触及充满粪便的肠袢。部分患者可出现食欲不振、营养不良、发育迟缓等情况。
便秘主要症状为排便次数减少，每周排便少于3次，粪便干结、坚硬，呈羊粪状或颗粒状，排便费力，有时需要用手辅助排便。部分患者还可能伴有下腹部胀满不适、腹痛、口苦、食欲减退等症状。一般无明显腹胀，腹部查体多无异常发现。
3.诊断方法
巨结肠的诊断方法为钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠黏膜活检。
便秘的诊断方法为详细的病史采集、体格检查、实验室检查、结肠镜检查。
