先天性脑积水是因先天性因素致脑脊液循环受阻等引起脑室或蛛网膜下腔扩大的先天性疾病，病因有先天畸形、胎儿期感染、出血等，婴儿期有头颅进行性增大等表现，儿童期有头痛等表现，诊断靠影像学检查，治疗有手术等，预后受治疗时机和原发病因影响，术后需随访康复。
一、定义
先天性脑积水是一种由于先天性因素导致脑脊液循环通路受阻、吸收障碍或分泌过多，从而引起脑室系统扩大或（和）蛛网膜下腔扩大的先天性疾病。多在胎儿期或新生儿期发病，是小儿神经系统常见的先天性疾病之一。
二、病因
1.先天畸形：约占40%，常见的有中脑导水管狭窄、第四脑室中孔和侧孔闭锁等，这些畸形会阻碍脑脊液的正常流通。例如，中脑导水管狭窄会使脑脊液从第三脑室流入第四脑室的通道受阻，导致脑室系统内脑脊液积聚。
2.胎儿期感染：母亲在孕期感染风疹、巨细胞病毒等，可能影响胎儿脑部发育，导致脑脊液循环相关结构异常。如孕期感染风疹病毒，可干扰胎儿神经系统的正常发育，使得脑脊液的产生、循环或吸收出现问题。
3.出血：胎儿期或新生儿期的颅内出血，如脑室周围-脑室内出血，血液可能阻塞脑脊液循环通路。新生儿颅内出血后，血块可能堵塞脑脊液的正常流动通道，引发脑积水。
三、临床表现
1.婴儿期表现
头颅进行性增大：出生后数周或数月内头颅迅速增大，与身体比例失调，头围大于正常同龄儿。这是因为脑脊液在脑室内积聚，导致脑室扩大，进而头颅外观增大。
前囟扩大、膨隆：前囟扩大且张力增高，正常婴儿前囟在1岁半左右闭合，而先天性脑积水婴儿前囟闭合延迟，且饱满隆起。
落日征：眼球下转，上部巩膜外露，形似落日，是由于颅内压增高，压迫眼球导致的特殊体征。
呕吐：多因颅内压增高引起，婴儿可能频繁出现呕吐症状。
发育迟缓：患儿可能出现生长发育落后，如抬头、坐立、行走等大运动发育延迟，智力发育也可能受到影响。
2.儿童期表现
头痛：年龄较大的儿童可能会诉说头痛，这是因为颅内压增高刺激脑膜和神经引起。
视力障碍：由于颅内压增高压迫视神经等，可能导致视力下降、视野缺损等。
共济失调：表现为行走不稳、动作不协调等，与脑积水导致小脑等结构受压有关。
四、诊断方法
1.影像学检查
头颅超声：可作为新生儿先天性脑积水的筛查方法，能观察脑室扩张情况等。通过超声可以清晰看到脑室的大小、形态等，对于早期发现脑积水有重要意义。
头颅CT：能准确显示脑室扩大的程度、脑实质情况等。可以明确脑室系统扩大的范围，以及是否存在脑实质受压等情况。
头颅MRI：对先天性脑积水的诊断价值更高，能更清晰地显示脑脊液循环通路的解剖结构异常。可以发现导水管狭窄、第四脑室中孔闭锁等细微的结构异常。
五、治疗
1.手术治疗
脑室-腹腔分流术：是治疗先天性脑积水最常用的手术方法，通过将脑室中的脑脊液引流到腹腔，被腹腔吸收来缓解颅内高压。该手术适用于大多数先天性脑积水患儿。
第三脑室底造瘘术：适用于某些特定类型的先天性脑积水，如中脑导水管梗阻等情况，通过在第三脑室底制造瘘口，使脑脊液直接流入蛛网膜下腔。
六、预后
1.影响预后的因素
治疗时机：早期诊断和治疗预后较好，若延误治疗，可能导致严重的神经系统后遗症，如智力低下、运动障碍等。例如，出生后3个月内接受手术治疗的患儿，预后相对较好，而延误至6个月后才治疗的患儿，预后可能较差。
原发病因：由单纯导水管狭窄等相对简单病因引起的脑积水，预后可能好于由复杂先天畸形等引起的脑积水。
2.康复与随访：术后需要定期随访，观察患儿的生长发育、神经系统功能等情况。同时，可进行相应的康复训练，如针对运动发育迟缓进行康复训练，以促进患儿的神经功能恢复。对于特殊人群，如新生儿和婴幼儿，要特别注意术后的护理，保持引流管的通畅，密切观察患儿的头颅大小、精神状态等，如有异常及时就医。
