遗传性多囊肾尚无法彻底治愈,但通过规范治疗可有效控制病情进展,延缓肾功能恶化。
该病是常染色体显性或隐性遗传导致的单基因疾病,核心病理特征为肾脏内囊肿进行性增多、增大,最终破坏正常肾组织。治疗以控制并发症和保护肾功能为核心:早期通过低盐低脂优质蛋白饮食、戒烟限酒、适度运动等生活方式干预减轻肾脏负担;合并高血压时使用血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)控制血压并延缓囊肿生长;出现感染、血尿、疼痛等症状时,需针对性使用抗生素、止血药或镇痛药;囊肿过大或压迫症状明显时,可通过囊肿去顶减压术缓解压力。若进展至终末期肾病,需依赖透析或肾移植维持生命。
遗传性多囊肾需长期随访管理,建议每6-12个月复查肾脏超声、肾功能及血压。若出现腰痛加剧、血尿、尿量减少等症状,应及时就医调整治疗方案。