婴儿痉挛症的发病与遗传因素、结构性脑损伤、代谢紊乱、神经皮肤综合征等多种因素相关，遗传因素致大脑神经元异常放电，结构性脑损伤包括产前、产时、产后因素影响脑部结构功能，代谢紊乱如氨基酸、碳水化合物代谢异常及线粒体功能障碍影响大脑，神经皮肤综合征如结节性硬化症、神经纤维瘤病累及神经系统引发异常。
结构性脑损伤
产前因素：胎儿在子宫内发育时，如发生宫内感染（如风疹病毒、巨细胞病毒等感染）、接触有害物质（如孕妇酗酒、吸毒等）、母亲患有妊娠期糖尿病等，都可能影响胎儿大脑的正常发育，导致脑部结构出现异常，增加婴儿痉挛症的发病风险。
产时因素：分娩过程中出现缺氧、早产、难产等情况，会使婴儿的脑部组织受到损伤，影响大脑的正常结构和功能，进而引发婴儿痉挛症。例如，严重的缺氧缺血可导致脑部神经元的坏死、凋亡，破坏大脑的神经调控机制。
产后因素：婴儿出生后发生颅脑外伤、颅内出血、中枢神经系统感染（如脑膜炎、脑炎等）等，都可能造成脑部的结构性损伤，干扰大脑的正常电活动，引发婴儿痉挛症。如颅内出血可压迫脑组织，导致局部神经元功能障碍，引发异常放电。
代谢紊乱
氨基酸代谢异常：某些氨基酸代谢途径的障碍，会影响大脑的正常生化环境。例如，枫糖尿病是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏，导致分支链氨基酸代谢异常，大量毒性代谢产物在体内蓄积，影响神经系统的发育和功能，可引发婴儿痉挛症。
碳水化合物代谢异常：如半乳糖血症，是由于半乳糖代谢相关酶缺乏，使半乳糖及其代谢产物在体内堆积，对大脑组织产生毒性作用，损害神经系统，增加婴儿痉挛症的发病几率。
线粒体功能障碍：线粒体是细胞的能量工厂，线粒体功能障碍会导致细胞能量供应不足，影响神经元的正常生理功能。例如，一些线粒体DNA突变相关的疾病，可引起婴儿的能量代谢紊乱，进而引发婴儿痉挛症。
神经皮肤综合征
结节性硬化症：这是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，患者大脑内会出现多个结节样病变，这些病变会干扰神经元的正常功能，导致异常放电，引发婴儿痉挛症。研究表明，结节性硬化症患者中婴儿痉挛症的发生率较高，其发病机制与病变组织对神经元电活动的异常调控有关。
神经纤维瘤病：该疾病也可累及神经系统，导致脑部出现病变，影响神经细胞的正常功能，从而增加婴儿痉挛症的发病风险。神经纤维瘤病相关的脑部病变会破坏大脑的神经环路，引起电生理活动的异常，引发痉挛发作。
