发布于 2025-05-17
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山东大学第二医院 神经外科
WDR45基因突变是指WDR45基因在核苷酸序列中突然出现遗传变异的情况,造成遗传密码编码信息和基因的表达出现变化。
WDR45基因突变是β螺旋体蛋白相关性神经变性疾病的致病基因,属于X连锁显性遗传,临床上的女性患者较多。患者发生WDR45基因突变的情况时,可能会造成内质网选择性自噬受损、异常扩张,儿童时期易出现婴儿痉挛症、生长发育迟缓、癫痫等异常表现,成年期则会出现进行性障碍、帕金森病等病变。