儿童孤独症的诊断需通过病史采集了解基本情况、症状表现，经精神检查评估社交互动、沟通交流、重复刻板行为，借助影像学、实验室等辅助检查，依据DSM-5中孤独症谱系障碍诊断标准，综合多方面信息由专业医生判断，同时鉴别其他类似疾病
一、病史采集
1.一般信息：详细了解儿童的基本情况，包括出生史（如是否早产、难产、出生体重等）、喂养史（母乳喂养情况、添加辅食时间及种类等）、生长发育史（大运动、精细运动、语言发育等milestones达成情况）。对于不同年龄段儿童，其生长发育的milestones有所不同，例如12月龄应能挥手再见，18月龄应能指出身体部分等。若有家族遗传病史，如家族中是否有孤独症或其他神经发育障碍疾病患者，需重点询问，因为孤独症具有一定遗传易感性。
2.症状表现：密切关注儿童在社交互动、沟通交流、重复刻板行为等方面的表现。社交互动方面，观察儿童是否对他人的呼唤缺少回应，是否缺乏目光对视，在集体活动中是否难以与同伴建立正常互动等；沟通交流方面，了解儿童语言发育起步时间、语言表达和理解能力情况，是否存在语言落后、语言内容异常（如重复刻板语言）等；重复刻板行为方面，是否有反复拍手、摇晃身体、旋转物品等刻板动作，是否对特定物品或常规有强烈执着（如必须走固定路线、吃固定食物等）。
二、精神检查
1.社交互动评估：采用标准化的评估工具，如自闭症诊断观察量表（ADOS）等，观察儿童在与评估者互动时的表现，包括目光接触、面部表情、身体姿势、对他人的情感回应等。例如在ADOS评估中，会设置不同场景让儿童参与互动，通过细致观察来判断其社交互动能力是否符合孤独症特征。
2.沟通交流评估：评估儿童的语言及非语言沟通能力。语言方面，检查词汇量、语法运用、语言理解和表达的连贯性等；非语言沟通方面，观察手势、表情、肢体语言等的运用是否正常。比如查看儿童是否能通过手势表达需求，是否能用恰当的表情配合语言交流等。
3.重复刻板行为评估：明确重复刻板行为的具体表现形式、频率和持续时间等。详细记录儿童出现重复刻板行为的场景、诱发因素等，以全面了解其重复刻板行为的特征。
三、辅助检查
1.影像学检查：
头颅磁共振成像（MRI）：可帮助排查是否存在脑部结构异常，如是否有小脑体积减小、脑沟增宽等情况。研究表明，部分孤独症儿童存在脑部结构的异常改变，通过MRI检查能为诊断提供一定的影像学依据。不同年龄段儿童脑部发育特点不同，在解读MRI结果时需结合儿童具体年龄阶段的正常脑部发育标准进行分析。
头颅计算机断层扫描（CT）：相对MRI对软组织分辨率稍差，但也可用于初步观察脑部大致结构情况，如是否有颅内占位性病变等异常。
2.实验室检查：
染色体及基因检测：进行染色体核型分析以及常见孤独症相关基因的检测，如FMR1基因等。因为一些染色体异常（如22q11缺失等）和基因变异与孤独症的发生密切相关。不同基因变异导致孤独症的机制不同，通过基因检测可以发现可能存在的遗传病因，对于儿童的个体化诊断和后续遗传咨询有重要意义。
代谢方面检查：部分孤独症儿童可能存在代谢异常，如进行氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢相关指标的检测，以排查是否存在遗传代谢性疾病导致的类似孤独症表现的情况。
四、诊断标准参考
目前主要依据《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5）中孤独症谱系障碍的诊断标准。该标准主要从社交沟通障碍、重复刻板行为模式两个大的方面进行诊断。具体包括社交情感互动方面的缺陷（如不能正常发起或回应社交互动等）、社交沟通障碍（如语言和非语言沟通困难等）、重复刻板的行为、兴趣或活动（如对特定物品过度专注、重复刻板动作等），并且这些症状需要在发育早期出现，且影响儿童的日常生活、学习、社交等多方面功能。在诊断过程中，需要综合病史采集、精神检查、辅助检查等多方面的信息，由专业的儿科医生、儿童心理医生等进行综合判断，同时要注意与其他类似疾病（如智力发育障碍、精神分裂症等）进行鉴别诊断。例如，智力发育障碍儿童可能也存在社交沟通问题，但孤独症儿童的社交沟通障碍具有其独特的模式，而智力发育障碍儿童可能在智力整体水平上存在更全面的落后；精神分裂症在儿童期相对少见，且其症状表现与孤独症有明显区别，通过详细的病史、精神检查等可以进行区分。
