小脑萎缩是一种以小脑组织体积缩小、功能减退为特征的神经系统疾病,其病因复杂,部分具有遗传性,部分则与遗传无关。
遗传性小脑萎缩主要由特定的基因突变引起,属于神经系统遗传性疾病,常见类型包括脊髓小脑共济失调、弗里德赖希共济失调等。其中,脊髓小脑共济失调多数为常染色体显性遗传,即只要从父母一方获得致病基因,就可能发病,家族中往往有多个成员患病,且发病年龄可能逐代提前,症状逐代加重;少数为常染色体隐性遗传,需要从父母双方各获得一个致病基因才会发病,父母通常为无症状的携带者。
非遗传性小脑萎缩则由多种后天因素引起,如脑血管疾病、感染、中毒、外伤、神经系统变性疾病等,这些类型的小脑萎缩不具有遗传性,不会遗传给下一代。
如果家族中有小脑萎缩患者,建议进行基因检测和遗传咨询,明确是否为遗传性小脑萎缩以及具体的遗传方式,以便评估后代的患病风险。对于遗传性小脑萎缩,目前虽无根治方法,但早期发现和干预可延缓病情进展;对于非遗传性小脑萎缩,积极治疗原发病可预防或减轻小脑萎缩的程度。