1.定义
巨结肠是一种先天性肠道发育畸形，主要是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，导致肠内容物通过障碍，近端肠管逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。
便秘是一种常见的临床症状，指排便次数减少、粪便干结、排便困难。
2.病因
巨结肠病因主要与遗传因素、胚胎发育异常有关。例如，一些基因的突变可能影响神经节细胞的发育，导致肠壁神经节细胞缺如或减少，从而引发巨结肠。
便秘病因较为复杂，可由多种因素引起。不良的饮食习惯，如膳食纤维摄入不足、饮水过少；生活方式因素，如缺乏运动、长期久坐；心理因素，如精神紧张、焦虑；药物副作用，如某些抗抑郁药、抗组胺药等；以及一些疾病，如甲状腺功能减退症、糖尿病等都可能导致便秘。
3.临床表现
巨结肠新生儿期多在出生后24-48小时内无胎便排出或仅有少量胎便排出，并伴有腹胀、呕吐等肠梗阻症状。腹胀严重时可见腹壁静脉曲张，可触及扩张的肠管。婴幼儿及儿童期主要表现为顽固型便秘，排便间隔时间延长，可达数天甚至1-2周排便一次。腹胀逐渐加重，可见肠型及蠕动波，肠鸣音亢进。患儿还可能出现食欲不振、营养不良、发育迟缓等症状。
便秘临床表现为排便次数减少、每周排便少于3次。粪便干结、坚硬，呈颗粒状或羊粪状。排便时费力，有排便不尽感，有时需要用手辅助排便。部分患者可能伴有腹痛、腹胀、食欲不振等症状，但一般程度较轻，不影响生长发育。
