羊水穿刺是产前诊断方法，通过穿刺针取羊水分析获胎儿信息，目的包括染色体核型分析、基因检测、神经管缺陷诊断，操作时间建议16-22周，有流产、感染、误伤胎儿等风险，适合高龄、曾生染色体异常患儿、夫妇一方染色体异常、超声见胎儿结构异常的孕妇，不适合孕妇感染急性期、严重心肺疾病不能耐受、胎盘位于前壁穿刺点可能伤及胎盘的孕妇。
一、羊水穿刺的定义
羊水穿刺，医学上称为羊膜腔穿刺术，是一种产前诊断方法。医生会用穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，进入羊膜腔抽取适量羊水，通过对羊水进行分析等操作来获取胎儿的相关信息。
二、羊水穿刺的目的
1.染色体核型分析
通过对羊水中胎儿细胞进行染色体核型分析，可以检测胎儿是否患有染色体异常疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等。例如，21-三体综合征是由于胎儿体细胞内多了一条21号染色体导致的，通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体检查能够准确判断胎儿是否患有此类疾病。从科学研究角度，大量的临床研究数据表明，羊水穿刺在染色体异常疾病的诊断中具有较高的准确性，其检测的准确率可达99%以上。
2.基因检测
可以检测胎儿是否存在某些单基因遗传病相关的基因异常。比如一些已知的遗传性血红蛋白病等单基因遗传病，通过对羊水细胞中的相关基因进行检测，能够明确胎儿是否携带致病基因，从而评估胎儿患该单基因遗传病的风险。
3.神经管缺陷的诊断
羊水穿刺可以检测羊水中甲胎蛋白（AFP）的含量等指标来辅助判断胎儿是否患有神经管缺陷，如开放性脊柱裂等。正常情况下，胎儿羊水中的AFP含量有一定的范围，当胎儿存在神经管缺陷时，羊水中AFP含量会明显升高，通过检测可以为医生提供重要的诊断依据。
三、羊水穿刺的操作时间
一般建议在妊娠16-22周进行羊水穿刺。这个时间段内，羊水量相对较多，胎儿较小，在子宫内活动空间较大，穿刺时损伤胎儿的风险相对较低。如果过早进行羊水穿刺，羊水量较少，穿刺困难且容易伤及胎儿；过晚进行，若发现胎儿有异常需要终止妊娠，对孕妇造成的身体损伤相对较大。
四、羊水穿刺的风险及应对
1.流产风险
羊水穿刺有一定的流产风险，大约在0.5%-1%左右。这是因为穿刺过程中可能会刺激子宫引起宫缩等情况。对于有流产高危因素的孕妇，如既往有不良孕产史、子宫畸形等情况，流产风险可能会相对升高。在操作前，医生会详细评估孕妇的情况，操作时会严格遵守无菌操作等规范来尽量降低风险。如果孕妇在穿刺后出现腹痛、阴道流血等情况，应及时就医进行相应的处理。
2.感染风险
虽然发生感染的概率较低，但仍有可能发生。主要是由于穿刺过程中消毒不严格等原因导致。孕妇在穿刺后需要注意保持穿刺部位的清洁干燥，如果出现发热、穿刺部位红肿等感染迹象，应及时就医进行抗感染治疗。
3.误伤胎儿风险
虽然医生会尽量避免，但仍存在极少量误伤胎儿的可能。不过随着超声技术的不断进步，医生可以在超声引导下进行穿刺，大大降低了误伤胎儿的概率。
五、适合做羊水穿刺的人群
1.高龄孕妇
年龄大于35岁的孕妇，由于卵子质量下降，胎儿发生染色体异常的风险增加，这类孕妇通常建议进行羊水穿刺来排查胎儿染色体异常情况。例如，35岁以上孕妇生育唐氏综合征患儿的风险明显高于35岁以下孕妇，通过羊水穿刺可以准确诊断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
2.曾生育过染色体异常患儿的孕妇
如果孕妇既往生育过患有染色体异常疾病的患儿，再次妊娠时胎儿发生染色体异常的风险较高，需要通过羊水穿刺来明确本次妊娠胎儿的染色体情况。
3.夫妇一方存在染色体异常的孕妇
当夫妇一方存在染色体平衡易位等染色体异常情况时，胎儿遗传染色体异常的风险增加，这类孕妇也需要进行羊水穿刺来进行产前诊断。
4.超声检查发现胎儿结构异常的孕妇
超声检查提示胎儿存在结构异常时，通过羊水穿刺可以进一步排查胎儿是否存在染色体异常等情况，因为一些染色体异常也可能导致胎儿结构异常。
六、不适合做羊水穿刺的人群
1.孕妇有发热等感染性疾病的急性期
在孕妇存在发热等感染性疾病急性期时进行羊水穿刺，可能会导致感染扩散等严重后果，所以需要等孕妇感染控制后再考虑是否进行羊水穿刺。
2.孕妇有严重心肺疾病不能耐受手术的
一些孕妇本身患有严重的心肺疾病，无法耐受羊水穿刺操作过程中的体位改变等情况，此时不适合进行羊水穿刺。
3.胎盘位于前壁且穿刺点可能伤及胎盘的孕妇
如果胎盘位于前壁，穿刺时有可能伤及胎盘导致出血等严重并发症，这类孕妇需要谨慎评估后再决定是否进行羊水穿刺。
