做羊水穿刺的原因包括诊断染色体疾病、检测基因异常、评估胎儿肺成熟度、排查胎儿神经管缺陷等。
1.诊断染色体疾病
羊水穿刺能直接获取胎儿细胞,进行染色体核型分析。像唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)等染色体异常疾病,通过此检查可准确判断,为是否继续妊娠提供科学依据。
2.检测基因异常
对于有遗传家族史的夫妇,羊水穿刺可进行基因检测,明确胎儿是否携带致病基因,如血友病、白化病等单基因遗传病,帮助预防严重遗传病患儿的出生。
3.评估胎儿肺成熟度
当孕妇出现早产迹象时,通过羊水穿刺检测羊水中卵磷脂和鞘磷脂的比值等指标,能评估胎儿肺成熟度,为选择合适的分娩时机提供参考,降低新生儿呼吸窘迫综合征的发生风险。
4.排查胎儿神经管缺陷
虽然超声检查对神经管缺陷有初步筛查作用,但羊水穿刺检测甲胎蛋白等生化指标,可进一步提高神经管缺陷(如无脑儿、脊柱裂)的诊断准确性。