生长激素缺乏症有多种临床表现，儿童期起病者生长速度显著低于正常儿童，身体比例异常表现为躯干相对较长、四肢相对较短，骨骼发育延迟包括骨龄落后和牙齿萌出延迟，青春期起病者第二性征发育延迟，智力发育一般正常，还可有心血管系统心功能轻度降低、免疫系统免疫功能轻度低下等其他系统表现。
一、生长速度缓慢
儿童期起病者，生长速率显著低于同年龄、同性别正常儿童的生长曲线。正常情况下，儿童在婴儿期生长速度约为25cm/年，1岁后至青春期前约为5-7cm/年，而生长激素缺乏症患儿每年身高增长通常低于4cm。这是因为生长激素能促进骨骼生长板软骨细胞的增殖和分化，缺乏生长激素会导致骨骼生长受限，年龄越小，生长速度缓慢的表现越明显，与患儿的年龄密切相关，婴儿期可能就会体现出生长相对缓慢的态势。
二、身体比例异常
头面部：头围相对正常，面部比例无明显异常，但从整体生长发育角度看，由于身高增长受限，头身比例可能会有一定变化，不过这一表现相对不突出，主要还是以身高增长受影响为主。
躯干与四肢：躯干相对较长，四肢相对较短，呈现出一种特殊的体型。这种比例异常与生长激素对长骨生长的调控有关，长骨的生长主要依赖生长激素刺激软骨细胞增生，缺乏生长激素时长骨生长受阻更明显，而躯干的一些扁骨等受影响相对较小，所以出现这种躯干与四肢比例的异常，与患儿的年龄相关，随着年龄增长，这种比例异常可能会更加明显。
三、骨骼发育延迟
骨龄落后：通过左手腕部X线片测定骨龄，常比实际年龄落后2岁以上。骨龄反映了骨骼的成熟程度，生长激素缺乏会影响成骨细胞和破骨细胞的功能，导致骨骼的生长和成熟延迟，这与患儿的年龄密切相关，年龄越小，骨龄落后的情况可能越容易被早期发现，因为婴儿期和儿童早期骨骼发育处于快速变化阶段，生长激素缺乏对其影响更显著。
牙齿萌出延迟：患儿牙齿萌出时间比正常儿童晚，换牙时间也可能相应推迟，这是因为骨骼发育相关的机制影响了牙齿周围骨骼的发育，进而影响牙齿的萌出过程，与患儿的年龄和生长激素缺乏的程度有关，程度越重，牙齿萌出延迟可能越明显。
四、第二性征发育延迟（青春期起病者）
对于青春期起病的生长激素缺乏症患儿，第二性征发育会明显延迟。男性患儿可能出现睾丸、阴茎发育迟缓，无胡须、腋毛和阴毛生长或生长不明显等；女性患儿则表现为乳房发育延迟、月经初潮延迟等。这是因为生长激素在青春期对性腺的发育和第二性征的出现有重要的调节作用，缺乏生长激素会干扰性腺轴的正常功能，导致第二性征发育滞后，与患儿的青春期阶段相关，青春期是第二性征发育的关键时期，此时期生长激素缺乏对其影响较大。
五、智力发育一般正常
生长激素缺乏症患儿的智力发育通常在正常范围内，这是因为生长激素主要作用于骨骼和生长相关的组织器官，对大脑的发育和智力活动影响相对较小。但需要注意的是，如果生长激素缺乏是由于下丘脑-垂体的器质性病变引起，如肿瘤等，可能会同时影响到垂体其他激素的分泌以及下丘脑的功能，进而对智力产生一定影响，但这种情况相对较少见，总体而言多数患儿智力发育正常，与患儿的脑部发育及生长激素的特异性作用有关。
六、其他系统表现
心血管系统：部分患儿可能存在心功能轻度降低的情况，如心输出量略低等，但一般无明显临床症状。这是因为生长激素对心血管系统的结构和功能有一定的调节作用，缺乏生长激素时可能引起心血管系统的轻微改变，与患儿的年龄和病程有关，病程较长的患儿可能更易出现此类相对轻微的心血管系统表现。
免疫系统：可能存在免疫功能轻度低下，表现为易患呼吸道感染等，但一般程度较轻。生长激素对免疫系统有一定的调节作用，缺乏生长激素时免疫系统功能可能受到一定影响，与患儿的年龄相关，儿童期免疫系统发育尚未完全成熟，生长激素缺乏对其免疫功能的影响相对更易体现出来。
