二尖瓣是左心房和左心室间的瓣膜，结构异常可致关闭不全，病因分先天性和后天性，病理生理有早期代偿和失代偿期，临床表现有轻中重度不同症状及心脏杂音体征，辅助检查有超声心动图等，治疗分内科针对并发症和外科手术修复置换。
一、定义与解剖基础
二尖瓣是心脏左心房和左心室之间的瓣膜，正常情况下它能保证血液从左心房单向流至左心室。二尖瓣关闭不全是指二尖瓣结构或功能异常，导致在左心室收缩时，血液从左心室反流回左心房的一种心脏疾病。从解剖结构来看，二尖瓣由瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌等结构组成，任何一个部分出现问题都可能引发二尖瓣关闭不全。例如瓣环扩大、瓣叶病变、腱索断裂或乳头肌功能障碍等，都可能破坏二尖瓣的正常关闭功能。
二、病因分类
1.先天性因素：部分患者出生时就存在二尖瓣结构发育异常，比如二尖瓣瓣叶畸形、瓣环发育不良等，这与胚胎发育过程中心脏结构的异常分化有关，在儿童时期可能就会逐渐显现出二尖瓣关闭不全的相关症状，且男性和女性在先天性二尖瓣关闭不全的发病上并没有明显的性别差异，但先天性因素导致的二尖瓣关闭不全在儿童群体中相对较为关注。
2.后天性因素
风湿性心脏病：是最常见的后天性病因之一，风湿热反复发作会累及二尖瓣，导致瓣叶炎症、增厚、粘连等，影响二尖瓣的关闭功能。在风湿性心脏病的发病过程中，不同年龄阶段都可能受到影响，不过在青壮年时期较为多见，且没有明显的性别差异，但女性在风湿热的易感性上可能有一定特点，不过这与二尖瓣关闭不全的直接关联需进一步从病理机制分析。
退行性变：随着年龄增长，二尖瓣瓣叶和瓣环会发生退行性改变，常见于老年人。瓣叶可能出现钙化、瓣环扩大等情况，从而引起二尖瓣关闭不全。老年人由于身体各器官功能逐渐衰退，发生退行性变导致二尖瓣关闭不全的风险增加，男性和女性在老年阶段的发病情况因个体差异而异，但整体上随着年龄增加，发病率呈上升趋势。
感染性心内膜炎：细菌等病原体感染心内膜，累及二尖瓣，可导致瓣叶穿孔、赘生物形成等，影响二尖瓣的关闭。这种情况在有基础心脏疾病、免疫力低下人群中更容易发生，不同年龄、性别均可发病，但有基础心脏疾病的人群风险更高，比如本身有先天性心脏病修补术后等情况的患者。
其他：心肌梗死导致乳头肌功能失调或断裂，也会引起二尖瓣关闭不全，心肌梗死多见于中老年人群，男性发病率相对略高于女性，这与男性的一些生活方式因素，如吸烟、高脂饮食等导致动脉粥样硬化更容易发生有关，进而增加心肌梗死的风险，从而间接增加二尖瓣关闭不全的发病可能。
三、病理生理改变
1.早期代偿期：左心室收缩时，部分血液反流至左心房，使左心房容量负荷增加，左心房会逐渐扩大、肥厚以适应容量的增加。在这个阶段，患者可能没有明显症状或者症状较轻，心脏通过自身的代偿机制来维持基本的血液循环功能，此阶段在各个年龄、性别人群中都可能存在，但需要密切监测心脏结构和功能的变化。
2.失代偿期：随着病情进展，左心房压力持续升高，肺静脉压力也随之升高，导致肺淤血。患者会出现呼吸困难等症状，如活动后气短，严重时可出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等。长期肺淤血还可能导致肺动脉高压，进而影响右心室功能，引起右心衰竭，出现体循环淤血的表现，如肝大、下肢水肿等。不同年龄、性别患者在失代偿期的表现可能因个体差异有所不同，但总体会出现心功能逐渐下降的一系列表现，且生活方式等因素可能会影响病情进展速度，比如有不良生活方式的患者病情进展可能更快。
四、临床表现
1.症状
轻度二尖瓣关闭不全：可能长期没有明显症状，仅在体检时通过心脏听诊等发现异常。
中重度二尖瓣关闭不全：患者可能出现乏力、心悸、呼吸困难等症状，活动耐力下降。随着病情进展，呼吸困难会逐渐加重，严重影响生活质量。在不同年龄人群中，儿童可能表现为生长发育迟缓、活动后气促等；老年人可能更容易被原发病症状掩盖，如合并冠心病时，呼吸困难等症状可能与心绞痛等症状混淆。女性在妊娠等特殊生理时期，由于心脏负荷增加，可能会使二尖瓣关闭不全的症状加重。
2.体征：心脏听诊时可闻及心尖区收缩期吹风样杂音，这是二尖瓣关闭不全的重要体征。此外，还可能出现心界扩大等体征，不同病情程度的患者体征表现有所差异，医生通过听诊等体格检查结合其他辅助检查来综合判断病情。
五、辅助检查
1.超声心动图：是诊断二尖瓣关闭不全的重要检查方法，可以明确二尖瓣反流的程度、瓣叶及瓣环的情况、左心房和左心室的大小等。通过超声心动图能够清晰观察到二尖瓣的结构和功能状态，对于评估病情严重程度具有重要价值，在各个年龄、性别人群中都可以进行该项检查，且是无创、有效的检查手段。
2.X线检查：可发现左心房、左心室增大等情况，有助于了解心脏的整体形态改变，但对于二尖瓣反流程度的评估不如超声心动图准确。
3.心电图检查：可能出现左心房肥大、左心室肥厚等心电图改变，不过这些改变并非特异性的，需要结合临床其他表现综合判断。
六、治疗原则
1.内科治疗：主要是针对并发症进行治疗，如控制心力衰竭，使用利尿剂减轻水肿，使用血管紧张素转换酶抑制剂等改善心室重构等。对于有风湿活动的患者，需要进行抗风湿治疗。内科治疗主要是缓解症状，延缓病情进展，但不能从根本上解决二尖瓣关闭不全的问题，在不同年龄、性别患者中，药物的选择和治疗反应可能因个体差异有所不同，比如老年人可能需要考虑药物的肝肾功能影响等。
2.外科治疗：对于有症状的中重度二尖瓣关闭不全患者，可能需要进行二尖瓣修复术或置换术。外科手术是治疗二尖瓣关闭不全的重要手段，通过修复或置换二尖瓣来恢复其正常的关闭功能，提高患者的生活质量和预后。手术的选择需要根据患者的具体病情、年龄、身体状况等多方面因素综合考虑，不同年龄患者的手术风险和预后也有所不同，比如儿童患者进行心脏外科手术的风险相对较高，但如果病情需要也必须权衡利弊进行手术；老年患者则需要考虑基础疾病对手术的影响等。
