儿童孤独症发病受遗传、神经生物学、环境等多因素影响。遗传因素具高遗传度，多个基因突变或变异可增风险；神经生物学方面大脑结构、功能及神经递质异常，神经发育异常均与之相关；环境因素中母体孕期感染、吸烟酗酒等不良因素及儿童早期生活环境单调等均会增加发病风险
一、遗传因素
孤独症具有较高的遗传度，研究表明，遗传因素在儿童孤独症的发病中起到重要作用。例如，同卵双生子中孤独症的同病率可高达60%-90%，而异卵双生子的同病率则明显低于此。多个基因与孤独症相关，如常见的SHANK3、CNTNAP2等基因的突变或变异可能增加儿童患孤独症的风险。这种遗传因素的影响在不同性别、不同生活方式的儿童中都可能存在，若家族中有孤独症患者，后代患孤独症的风险相对较高。
二、神经生物学因素
1.大脑结构和功能异常
大脑影像学研究发现，孤独症儿童在大脑的多个区域存在结构和功能异常。例如，额叶、颞叶等区域的体积可能存在差异，海马体积也可能有所改变。这些大脑结构的异常会影响大脑的信息处理、社交互动相关的神经回路功能。在年龄较小的儿童中，这种大脑结构和功能的异常可能在其早期发育阶段就已显现，且与性别无关，但不同生活方式可能间接影响大脑的发育，如长期缺乏丰富的环境刺激可能会加重大脑结构和功能异常带来的影响。
神经递质系统也与孤独症有关，例如血清素、多巴胺等神经递质的代谢异常可能参与孤独症的发病机制。血清素参与调节情绪、社交行为等，多巴胺与奖励机制、运动控制等相关，它们的失衡可能导致儿童出现孤独症的核心症状，如社交障碍、重复刻板行为等。
2.神经发育异常
儿童在胚胎期和出生后的神经发育过程中若出现异常，容易引发孤独症。胚胎期母体受到病毒感染、接触有害物质等可能干扰胎儿的神经发育。出生后的早产、低出生体重、新生儿窒息等情况也可能影响神经发育，增加孤独症的发病风险。不同性别在神经发育过程中的易感性可能存在一定差异，而生活方式中的营养状况、是否有良好的早期教育刺激等会影响神经发育的后续情况，良好的营养和丰富的早期刺激有助于促进正常的神经发育，降低孤独症发病风险。
三、环境因素
1.母体孕期因素
母亲孕期的一些不良因素会增加儿童患孤独症的风险。例如，孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育。母亲孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯也与儿童孤独症的发病相关，吸烟产生的有害物质和酗酒导致的营养物质缺乏等可能干扰胎儿的神经发育进程。在不同年龄的母亲中，这些孕期因素的影响是类似的，但年轻母亲可能在孕期保健知识了解上相对不足，需要更多的健康指导来避免这些不良因素。
2.早期生活环境因素
儿童早期生活环境的单调、缺乏社交互动机会等可能对孤独症的发病产生影响。长期处于缺乏丰富语言刺激、社交活动少的环境中，可能不利于儿童社交能力和语言能力的正常发展，从而增加孤独症的发病几率。不同生活方式的家庭，如有的家庭过于注重学业等压力而忽视儿童的社交情感需求，有的家庭则积极营造丰富的社交环境，后者儿童患孤独症的风险相对较低。
