儿童孤独症的发生与遗传、神经生物学、环境等因素相关。遗传因素有较高遗传度，发现多个相关基因位点，性别发病差异与其他因素有关；神经生物学因素包括大脑结构（如额叶等区域体积变化）和功能（如神经递质系统异常）异常，胎儿期和婴幼儿期关键阶段发育异常易引发；环境因素有孕期（母亲感染病毒、接触有害物质）、围生期（早产低体重、分娩异常）、早期生活环境（社交互动缺乏、营养不均衡）等影响。
一、遗传因素
1.相关机制：孤独症具有较高的遗传度，大量研究表明，遗传因素在儿童孤独症的发病中占据重要地位。例如，单卵双胞胎中孤独症的同病率可高达60%-90%，而双卵双胞胎的同病率仅为约10%，这充分体现了遗传因素的显著影响。从基因层面来说，已发现多个与孤独症相关的基因位点，这些基因可能通过影响神经发育过程中的神经细胞迁移、突触形成、神经递质信号传导等多个环节，导致儿童孤独症的发生。
2.年龄与性别影响：遗传因素对不同年龄儿童的影响是普遍存在的，并没有明显的年龄特异性差异。在性别方面，虽然孤独症在男性中的发病率明显高于女性，但这更多是基于流行病学调查的统计结果，并非遗传因素在性别上有本质差异导致发病，而是可能与遗传背景下的其他相关因素共同作用有关。
二、神经生物学因素
1.大脑结构与功能异常
大脑结构：研究发现，孤独症儿童在大脑结构上存在诸多异常，例如额叶、颞叶等区域的体积可能存在变化，海马体积也可能出现异常。这些大脑结构的改变会影响相应脑区的功能，进而影响儿童的认知、社交等多种功能。
大脑功能：在大脑功能方面，孤独症儿童的大脑神经递质系统存在异常。例如，5-羟色胺、多巴胺等神经递质的代谢和功能可能出现紊乱。5-羟色胺参与调节情绪、社交行为等多种生理过程，多巴胺与运动、奖励机制等相关，它们的异常都会对儿童的孤独症症状产生影响。
2.发育阶段影响：在儿童神经发育的关键阶段，如胎儿期和婴幼儿期，如果出现大脑结构和功能的异常发育，就更容易引发孤独症。例如，在胎儿期母亲感染某些病毒，可能会影响胎儿大脑的正常发育，增加儿童患孤独症的风险；婴幼儿期大脑神经突触的形成和修剪过程如果出现异常，也会干扰正常的神经功能，导致孤独症相关症状的出现。
三、环境因素
1.孕期环境因素
母亲孕期感染：母亲在孕期如果感染风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育，增加儿童患孤独症的可能性。有研究表明，孕期感染风疹病毒的孕妇所生儿童患孤独症的风险比正常孕妇所生儿童高数倍。
孕期接触有害物质：母亲孕期接触铅、汞等有害物质，也会对胎儿神经发育造成不良影响。例如，长期接触铅可能干扰胎儿大脑神经细胞的正常代谢和功能，增加孤独症发病风险。
2.围生期因素
早产与低出生体重：早产和低出生体重的儿童患孤独症的风险相对较高。早产可能导致胎儿神经系统发育不成熟，低出生体重则可能与胎儿在子宫内的营养供应不足等因素有关，这些因素都可能影响儿童出生后的神经发育，进而引发孤独症。
分娩过程异常：分娩过程中出现缺氧、难产等情况，也会对新生儿的大脑造成一定程度的损伤，影响神经发育，增加孤独症的发病几率。
3.早期生活环境因素
早期社交互动缺乏：儿童在早期成长过程中，如果缺乏与他人正常的社交互动，例如家长与儿童交流过少、陪伴不足等，可能会影响儿童社交能力的发展，从而增加孤独症的发病风险。
早期营养因素：儿童早期营养不均衡，缺乏某些重要的营养素，如脂肪酸等，也可能影响大脑的正常发育，增加孤独症的发病可能性。例如，omega-3脂肪酸对神经细胞膜的构成和神经功能的维持具有重要作用，缺乏时可能干扰神经发育过程。
