代谢性遗传病是因遗传因素导致机体代谢途径中酶、载体蛋白等功能异常，引起物质代谢紊乱而发生的疾病，多为单基因遗传病，具有家族遗传性。
人体代谢需一系列酶和蛋白质参与，如果编码这些物质的基因发生突变，会导致代谢通路受阻或异常，使某些物质在体内蓄积，或必需物质合成不足，引发机体损伤。这类疾病种类繁多，如苯丙酮尿症、糖原贮积症、家族性高胆固醇血症等，多在婴幼儿期发病，表现为发育迟缓、智力障碍、器官功能损害等。
其遗传方式以常染色体隐性遗传为主，少数为常染色体显性或X连锁遗传，诊断需结合临床表现、代谢物检测及基因分析。早期干预可减轻症状，改善预后，因此高危人群需进行产前诊断或新生儿筛查，以实现早发现、早治疗。
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