地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷或缺失所致的遗传性溶血性贫血，α地贫由α珠蛋白基因缺失或突变致其合成减少缺乏，β地贫由β珠蛋白基因点突变等致β珠蛋白链合成异常，呈常染色体隐性遗传，父母双方为携带者时子女有发病概率，家族病史人群后代患病风险升高，不同地域有发病率分布特点，有家族史夫妇备孕应进行遗传咨询及基因检测，孕妇产前可通过羊水穿刺检查胎儿基因情况。
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷或缺失所致的遗传性溶血性贫血，其导致原因主要为：一、遗传因素1.基因缺陷类型-α地中海贫血：是因α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏。人类有4个α珠蛋白基因，基因缺失或突变的数量不同会导致不同类型的α地贫，如缺失3个α基因可引发HbH病等。-β地中海贫血：由β珠蛋白基因发生点突变或少量碱基缺失等，致使β珠蛋白链合成异常。例如常见的β珠蛋白基因CD41-42突变等，会影响β珠蛋白链的正常合成。2.遗传方式：呈常染色体隐性遗传，若父母双方均为地中海贫血基因携带者（如一方为α地贫基因携带者，另一方为β地贫基因携带者），则子女有一定概率遗传到缺陷基因而发病。家族中有地中海贫血病史的人群，其后代患病风险相对升高，且不同地域人群因基因携带频率差异，地中海贫血发病率有地域分布特点，如地中海沿岸、东南亚等地发病率较高，这与当地人群长期的基因遗传背景相关。对于有家族地中海贫血病史的夫妇，备孕时应进行遗传咨询及基因检测，孕妇产前可通过羊水穿刺等检查胎儿基因情况，以早期发现胎儿是否携带地中海贫血相关基因。
