婴儿慢性肉芽肿是编码吞噬细胞氧化酶系统基因缺陷致吞噬细胞产生活性氧不足、杀灭过氧化氢酶阳性细菌功能降低引发反复化脓性感染及肉芽肿损害的遗传性原发性免疫缺陷病，多数呈X连锁隐性遗传，也有常染色体隐性遗传，婴儿期常现皮肤等部位化脓性感染及肉芽肿病变，反复感染会阻碍生长发育，其发生与编码吞噬细胞氧化酶系统的基因缺陷密切相关不同遗传模式对应不同基因缺陷情形。
一、疾病定义及本质
婴儿患慢性肉芽肿是一种遗传性原发性免疫缺陷病，因编码吞噬细胞氧化酶系统的基因出现缺陷，致使吞噬细胞产生活性氧物质（如超氧阴离子）的能力不足，进而使吞噬细胞杀灭过氧化氢酶阳性细菌（如金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌等）的功能显著降低，引发反复的化脓性感染并形成肉芽肿性损害。从遗传学角度，多数呈X连锁隐性遗传方式，也存在常染色体隐性遗传类型。
二、婴儿期发病的临床特征
1.感染表现：婴儿期常反复出现皮肤、淋巴结、肺部等部位的化脓性感染。例如皮肤可出现持久不愈的脓肿、溃疡，肺部易发生反复的细菌感染，导致肺炎等，且感染部位易形成肉芽肿性病变，这是由于异常的免疫反应使得炎症持续刺激组织增生形成肉芽肿。
2.生长发育影响：反复的感染会影响婴儿的营养摄入及身体状态，进而阻碍其正常的生长发育，表现为体重增长缓慢、身高增长落后于同龄儿等情况，这与持续的炎症消耗及免疫功能异常导致的机体代谢紊乱等因素相关。
三、遗传学及发病机制关联
该疾病的发生主要与编码吞噬细胞氧化酶系统的基因缺陷密切相关，不同的基因缺陷类型对应不同的遗传模式，如X连锁隐性遗传是因为X染色体上相关基因发生突变，导致男性婴儿更容易发病（男性只有一条X染色体，一旦基因缺陷就会发病，而女性有两条X染色体，需两条都缺陷才发病），常染色体隐性遗传则是常染色体上的基因缺陷，男女发病概率无明显性别差异，均是由于基因缺陷使得吞噬细胞的氧化杀菌功能无法正常发挥。
