地中海贫血是珠蛋白基因发生突变或缺失致珠蛋白链合成障碍的常染色体隐性遗传溶血性贫血，分α、β等型，孕妇一方或双方携致病基因子女有遗传可能，孕妇常现乏力等贫血症状，孕期可通过血常规初筛、血红蛋白电泳初步判断、基因检测确诊，夫妻均携携带者胎儿有患重型地贫风险需产前诊断，孕妇疑似贫血及时就医，夫妻孕前或孕期做地贫基因筛查进行遗传咨询制定管理方案保障健康发育。
一、地中海贫血的基本定义
地中海贫血是由于珠蛋白基因发生突变或缺失，导致珠蛋白链合成障碍引发的遗传性溶血性贫血疾病，依据珠蛋白链受累情况分为α地中海贫血、β地中海贫血等主要类型，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
二、孕妇患病的遗传关联
若孕妇一方或双方携带地中海贫血相关致病基因，其子女有遗传该病的可能性，需关注父母基因携带情况对子代遗传风险的影响，不同类型地贫的遗传传递概率存在差异。
三、孕妇地中海贫血的常见表现
孕妇罹患地中海贫血时，常出现贫血相关症状，如因血红蛋白携氧能力下降导致的乏力、面色苍白、头晕等，症状严重程度与贫血程度紧密相关，轻度地贫可能无明显不适，中重度地贫上述症状会较为显著。
四、孕期诊断方式
孕期可通过血常规检查初步筛查，若血常规提示红细胞计数、血红蛋白含量等指标异常，需进一步行血红蛋白电泳检测以初步判断，确诊则依赖基因检测，精准明确地贫的具体基因缺陷类型。
五、对胎儿的潜在影响
当夫妻双方均为地中海贫血基因携带者时，胎儿有患重型地中海贫血的风险，重型地贫会严重影响胎儿健康，导致胎儿水肿、发育迟缓等不良预后，因此孕期需通过羊水穿刺等产前诊断手段评估胎儿是否携带致病基因。
六、孕妇的温馨提示
孕妇若出现乏力、面色苍白等疑似贫血表现，应及时就医进行地中海贫血相关检查。同时，建议夫妻双方孕前或孕期进行地贫基因筛查，以便早期发现风险并进行遗传咨询，通过专业评估制定合理的孕期管理方案，保障自身健康及胎儿的良好发育，充分体现对孕妇及胎儿健康的人文关怀。
