渐冻症早期有肌肉无力与萎缩,表现为手部小肌肉无力、萎缩,运动神经元受损致肌肉失神经调控;有肌肉跳动,身体部位无规律频繁跳动,运动神经元受刺激异常放电所致;有讲话不清与吞咽困难,早期讲话含糊、发音不准,后续吞咽困难、易呛咳,喉部及吞咽肌肉受运动神经元病变影响功能异常,各年龄段、性别可发病,生活方式及家族史有影响
表现:渐冻症早期可能出现手部小肌肉无力,比如拿东西时感觉使不上劲,尤其是精细动作,像扣纽扣、拿筷子等变得困难,随后可能逐渐出现肌肉萎缩,可见手部肌肉变薄、变细。从年龄因素看,不同年龄段都可能发生,但对于儿童,若出现不明原因的肢体活动较同龄儿童差需警惕;性别方面无明显差异;生活方式上,长期接触有害物质等可能增加风险;有神经系统疾病家族史的人群患病风险相对较高。
相关机制:运动神经元受损导致其所支配的肌肉失去神经调控,进而出现无力和萎缩,这是渐冻症累及运动系统的早期表现。
肌肉跳动
表现:身体某些部位会出现无规律的肌肉跳动,这种跳动可能比较频繁,且自己能明显感觉到。在年龄方面,各年龄段都可能发生,儿童若出现肌肉跳动且持续不缓解需就医排查;生活方式上,过度疲劳可能诱发或加重肌肉跳动;对于有神经系统基础疾病病史的人群,肌肉跳动可能是病情变化的信号。
相关机制:运动神经元受到刺激后可能出现异常放电,导致肌肉出现不自主的跳动,是运动神经元受损早期的一种表现形式。
讲话不清与吞咽困难
表现:早期可能出现讲话含糊不清,发音不准确,随着病情发展,还可能逐渐出现吞咽困难,吃东西或喝水时容易呛咳。从年龄角度,成年人更易察觉讲话和吞咽的变化,儿童若出现此类情况可能表现为流口水增多、进食速度变慢等;性别无明显差异;生活方式上,长期用嗓过度等可能影响,但对于渐冻症相关的讲话不清和吞咽困难主要是疾病本身导致;有神经系统疾病家族史者需特别关注自身此类变化。
相关机制:控制讲话的喉部肌肉以及吞咽相关的肌肉受到运动神经元病变影响,导致功能异常,从而出现讲话不清和吞咽困难的症状。