地中海贫血症是遗传性溶血性贫血疾病，根本原因是珠蛋白基因缺陷，分α地中海贫血（因α珠蛋白基因缺失或突变所致，有不同类型表现）和β地中海贫血（由β珠蛋白基因变异引起，也有不同类型表现），遵循常染色体隐性遗传规律，有家族史者备孕或孕期需基因检测评估胎儿风险，有家族病史人群可通过遗传咨询获生育指导。
1.基因缺陷类型
α地中海贫血：是由于α珠蛋白基因的缺失或突变所致。人类体细胞中有4个α珠蛋白基因，若1-2个α珠蛋白基因缺失或突变，为轻型α地中海贫血；若3个α珠蛋白基因缺失或突变，为中间型α地中海贫血；若4个α珠蛋白基因完全缺失或功能丧失，胎儿在宫内就会发生严重溶血，导致胎儿水肿综合征，多数胎儿会在孕期或新生儿早期死亡。例如，某些特定的基因点突变或大片段缺失会影响α珠蛋白的合成，进而引发α地中海贫血相关的病理生理过程。
β地中海贫血：主要是β珠蛋白基因的变异引起。β珠蛋白基因位于11号染色体短臂上，当β珠蛋白基因发生点突变、缺失等异常时，会导致β珠蛋白合成减少或完全不能合成。如果是β珠蛋白基因部分缺失或点突变导致β珠蛋白合成部分减少，为轻型β地中海贫血；若β珠蛋白基因严重缺失或突变使得β珠蛋白几乎不能合成，则为重型β地中海贫血，患儿出生后不久就会出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，需要长期输血等治疗来维持生命。
2.遗传方式
地中海贫血症遵循常染色体隐性遗传规律。父母双方如果都是轻型地中海贫血患者（携带相关珠蛋白基因缺陷但临床症状不明显），他们的子女有25%的概率遗传到父母双方的缺陷基因而成为重型地中海贫血患儿，50%的概率为轻型地中海贫血携带者，25%的概率为正常基因纯合子。对于不同年龄阶段的人群，如果有地中海贫血家族史，在备孕或孕期就需要进行基因检测等相关检查来评估胎儿患地中海贫血症的风险。比如孕妇如果是地中海贫血基因携带者，其配偶也需要进行相关基因检测，以便准确判断胎儿患病的概率。对于有地中海贫血家族病史的人群，在生活方式上并没有特殊能改变遗传因素的方式，但通过遗传咨询等手段可以更好地了解疾病遗传风险并采取相应的生育指导措施。
