脑白质营养不良是因遗传致髓鞘形成异常的神经系统疾病分异染性脑白质营养不良等类型且各有致病机制，临床表现因类型而异，诊断靠头颅磁共振成像等影像学、血清等实验室及基因检测，治疗主要是对症支持及康复训练，儿童需密切监测康复，家族有患者需遗传咨询，女性携带者要评估生育风险。
一、定义与分类
脑白质营养不良是一组因遗传因素导致髓鞘形成异常，进而影响脑白质正常结构与功能的遗传性神经系统疾病。依据致病基因及病理机制不同，主要分为异染性脑白质营养不良（MLD）、肾上腺脑白质营养不良（ALD）等类型。其中，MLD由芳基硫酸酯酶A基因缺陷致硫苷脂沉积；ALD与ABCD1基因变异相关，引发超长链脂肪酸代谢异常。
二、临床表现
不同类型脑白质营养不良临床表现有差异。以儿童型ALD为例，多呈现进行性神经系统功能减退，初期可出现认知障碍（如学习能力下降）、运动障碍（如步态异常），随病情进展可出现视力听力减退、癫痫发作等；MLD患儿早期可表现为行为异常、运动协调困难，逐步进展为瘫痪、智力严重衰退等。
三、诊断方法
1.影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）是重要手段，可见脑白质区域异常信号，如ALD患儿脑白质可见对称性脱髓鞘改变。
2.实验室检查：ALD患者可检测出血清中超长链脂肪酸水平升高；MLD患者可通过检测芳基硫酸酯酶A活性降低协助诊断；同时需结合基因检测明确致病基因变异情况。
四、治疗与管理
目前尚无根治性治疗方法，主要采取对症支持治疗。例如，ALD患者符合条件时可考虑造血干细胞移植，但需严格把握适应症；对于各类脑白质营养不良均需进行神经系统功能康复训练，以维持患者运动、认知等功能。
五、特殊人群关注
儿童患者：需密切关注生长发育及神经系统功能进展，定期进行影像学及实验室监测，早期介入康复治疗，最大程度维持生活自理能力。
遗传咨询：因多数脑白质营养不良呈隐性或伴性遗传，家族中有患者的家庭需进行基因检测及遗传风险评估，育龄期携带者需了解生育时的遗传风险，必要时进行产前诊断。
女性携带者：部分伴性遗传类型中女性携带者可能有轻度表型，需进行遗传咨询，评估生育子代的风险，并给予相应健康指导。
