地中海贫血分轻型中型重型，轻型临床症状轻多在血常规偶然发现，中型儿童期有面色苍白、生长迟缓、肝脾肿大等表现，重型婴儿期起病有进行性贫血、黄疸、肝脾进行性肿大、特殊面容、发育不良、易感染，儿童期重型相关症状更突出且生长发育受影响大需密切关注，女性携带者或轻型妊娠时贫血负担加重需加强孕期监测，有家族病史者患病风险高应关注血常规指标。
一、轻型地中海贫血
轻型地中海贫血患者通常临床症状较轻，甚至可能无明显自觉症状，部分患者仅表现为轻度贫血，一般不影响日常生活及生长发育，多在血常规检查时偶然发现异常。
二、中型地中海贫血
1.儿童期表现：患儿可能出现面色苍白、生长发育迟缓，相较于同龄儿童体型较小、体质较弱。同时可伴有肝脾肿大，尤其是脾脏肿大较为常见，随病情进展肿大可能逐渐明显。
三、重型地中海贫血
1.婴儿期表现：患儿多在出生后数月开始出现症状，表现为进行性贫血，面色苍白进行性加重，伴有黄疸，因胆红素代谢异常导致皮肤、巩膜黄染。肝脾会进行性肿大，年龄较小的患儿肝脏、脾脏增大明显，随年龄增长肿大可能持续存在并加重。
2.特殊面容：部分重型β地中海贫血患儿可出现特殊面容，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷等，这与长期贫血导致的骨髓造血亢进、骨髓腔扩大等因素相关。
3.发育不良：患儿生长发育明显落后于同龄儿童，身高、体重等指标常低于正常水平。
4.易感染：由于机体免疫力受贫血等因素影响，患儿容易发生各种感染，如呼吸道感染等，且感染后恢复相对较慢。
四、不同人群特点
1.儿童：儿童时期是地中海贫血症状显现的重要阶段，重型地中海贫血儿童上述贫血、肝脾肿大、特殊面容等症状更为突出，且生长发育受影响显著，需密切关注其生长指标及健康状况，及时发现异常并就医。
2.女性：女性患者若为地中海贫血携带者或轻型患者，在妊娠期间需格外注意，因为妊娠会加重机体的贫血负担，可能导致贫血症状加重，需加强孕期监测，包括血常规等相关检查，确保母婴健康。
3.有家族病史者：家族中有地中海贫血患者的人群，自身患病风险较高，更应关注自身血常规等相关指标，以便早期发现地中海贫血相关异常，及时进行进一步检查明确诊断。
