地中海贫血是常染色体隐性遗传性血液病，因珠蛋白基因突变或缺失致珠蛋白链合成障碍，α地中海贫血与16号染色体α珠蛋白基因缺失或突变相关，β地中海贫血与11号染色体β珠蛋白基因问题相关，不同基因缺陷类型致不同类型和严重程度地中海贫血，胎儿胚胎期即携致病基因，出生后可能表现症状，男女患病概率同等，家族有病史夫妇需遗传咨询等预防，不同珠蛋白基因结构异常影响珠蛋白链合成速率和数量，致不同临床严重程度地中海贫血。
1.基因遗传因素
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性血液病。正常情况下，人体珠蛋白基因会有序表达，合成足够量的珠蛋白链以组成正常的血红蛋白。而地中海贫血患者是由于珠蛋白基因发生了突变或缺失，导致珠蛋白链合成障碍。例如，α地中海贫血是因为16号染色体上的α珠蛋白基因缺失或突变，使得α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血则是11号染色体上的β珠蛋白基因出现问题，导致β珠蛋白链合成异常。不同的基因缺陷类型会导致不同类型和严重程度的地中海贫血。从年龄角度看，由于基因是遗传自父母，所以胎儿在胚胎时期就已经携带了相关的致病基因，从出生后就可能表现出相应的症状（如轻型地中海贫血可能在婴儿期症状不明显，随着年龄增长可能逐渐出现贫血等表现）。性别方面，男女都会同等概率地从父母那里遗传到致病基因而患病。生活方式一般不会直接导致地中海贫血的发生，但如果家族中有地中海贫血患者，有生育计划的夫妇需要进行遗传咨询和产前诊断等相关措施来预防患儿出生。对于有地中海贫血家族病史的人群，在病史方面需要详细了解家族中患者的发病情况、基因缺陷类型等，以便更好地评估后代患病风险。
从分子机制来讲，珠蛋白基因的结构异常会影响珠蛋白链的合成速率和数量。比如在α地中海贫血中，当α珠蛋白基因缺失1个时，为轻型α地中海贫血；缺失2个时，若为αα/--基因型则为中间型α地中海贫血，若为--/--基因型则为重型α地中海贫血（HbBart's胎儿水肿综合征）。而β地中海贫血根据β珠蛋白基因缺陷的不同，可分为多种亚型，如β地中海贫血是β珠蛋白基因完全不能表达，β地中海贫血是β珠蛋白基因部分表达，不同亚型导致β珠蛋白链合成障碍的程度不同，从而表现出不同临床严重程度的地中海贫血。
