α地中海贫血因α珠蛋白基因缺失或突变致α珠蛋白链合成异常，分静止型（1个基因缺失无明显症状）、轻型（2个基因缺失有轻度贫血）、中间型（3个基因缺失有中度贫血等）、重型（4个基因缺失致胎儿水肿等）；β地中海贫血由β珠蛋白基因缺陷致β珠蛋白链合成障碍，分轻型（轻度突变轻度贫血或无症状）、中间型（中度贫血需定期输血及注意并发症）、重型（严重突变出生后严重贫血需长期输血祛铁等）。
一、α地中海贫血
α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成减少或缺乏引起。根据α珠蛋白基因缺失数量不同细分：
静止型α地中海贫血：仅1个α珠蛋白基因缺失，患者一般无明显临床症状，血常规可仅有轻微红细胞参数异常，如平均红细胞体积（MCV）轻度降低等，对机体功能影响极小。
轻型α地中海贫血：通常2个α珠蛋白基因缺失，患者可有轻度贫血表现，如轻度乏力等，一般不影响日常基本生活，但血常规可见MCV降低、红细胞计数及血红蛋白量轻度异常，对生长发育等影响相对较轻。
中间型α地中海贫血：一般3个α珠蛋白基因缺失，患者出现中度贫血，常伴有肝脾肿大等表现，体力活动耐受力下降，需要在日常生活中注意休息，避免过度劳累加重贫血症状。
重型α地中海贫血（HbBart’s胎儿水肿综合征）：4个α珠蛋白基因全部缺失，胎儿在子宫内就会因严重缺氧出现水肿，多导致流产或胎儿出生后不久死亡，孕期通过产前基因检测可早期发现此类情况。
二、β地中海贫血
β地中海贫血是由β珠蛋白基因缺陷所致β珠蛋白链合成障碍引起。依据β珠蛋白基因缺陷程度细分：
轻型β地中海贫血：β珠蛋白基因发生轻度突变，患者一般仅有轻度贫血或无症状，对生长发育影响较小，但仍需定期监测血常规等指标，避免因其他因素诱发贫血加重。
中间型β地中海贫血：β珠蛋白基因突变导致中度贫血，患者需定期输血来维持血红蛋白水平，同时要注意输血相关并发症，如铁过载等，日常生活中要合理安排休息与活动，避免感染等加重贫血的因素。
重型β地中海贫血：β珠蛋白基因严重突变，患者出生后不久即出现严重贫血，面色苍白、生长发育迟缓等，需长期依赖输血及祛铁治疗，且长期输血可能引发铁过载等严重并发症，在生活中要特别注意防护感染，定期进行祛铁治疗相关监测。
